51-летняя женщина была принята в наш отдел неотложной помощи из-за стабильной вентрикулярной тахикардии (VT). В ее семейном анамнезе не было отмечено сердечно-сосудистых заболеваний, внезапной смерти или других наследственных расстройств. Помимо длинной истории аритмий, у нее не было особых медицинских или психосоциальных данных. Пациентка испытывала рецидивирующие пароксизмальные тахикардии с 15 лет. В 30 лет ей был поставлен диагноз синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта () с пароксизмальной суправентрикулярной тахикардией, для которой она получила первую радиочастотную катетерную абляцию (). Эхокардиография в то время показала нормальное сердце, а уровень тропонина Т не был проверен. Три года назад она была принята с пароксизмальным предсердным трепетанием (), во время которого эхокардиография показала увеличение левого предсердия (45 мм), но нормальную толщину стенки левого желудочка (10 мм), размер камеры (51 мм) и фракцию выброса (EF) (72%). Она была выписана после RFCA для предсердной фибрилляции () с нормальным уровнем тропонина Т. Это была ее третья госпитализация по поводу тахикардии. При поступлении была зарегистрирована вентрикулярная тахикардия (), которая была электрически преобразована в синусовый ритм с полным блоком левой ветви () (). Несмотря на отсутствие сердечных шумов или других системных расстройств, выявленных при физическом осмотре, был обнаружен незначительно повышенный N-терминальный про-B-тип натрийуретического пептида (568 пг/мл, нормальный референсный уровень: 0–227 нг/л), заметно повышенный тропонин Т (168,7 нг/л, нормальный референсный уровень: 0–14 нг/л) и креатин киназа (1198 IU/L, нормальный референсный уровень: 19–226 IU/L). Эхокардиография показала слегка расширенное левое предсердие 55 мм и слегка уменьшенную EF 51%. ЛП оставалась увеличенной, но толщина стенки была нормальной (). Магнитно-резонансное изображение сердечно-сосудистой системы было выполнено дополнительно, что показало эндомиокардиальное позднегодолинное усиление (LGE) в передней, нижней и боковой стенках (). Последующее полноэкзомическое секвенирование () продемонстрировало гетерозиготный вариант в гене лизосом-ассоциированного белка 2 (LAMP2) () (c.696T>A; p.Cys232Ter), который расположен в кодирующем экзоне 5 LAMP2. Согласно данным ClinVar, эта мутация меняет аминокислоту с цистеина на стоп-кодон, что, как ожидается, приведет к отсутствию или нарушению белкового продукта (). Из-за патогенной генной мутации с многочисленными аритмиями и вовлечением миокарда диагноз болезни Данона был подтвержден. Ей была сделана третья RFCA, после чего имплантирован кардиовертер-дефибриллятор.