42-летний ранее здоровый мужчина из Шри-Ланки с низкой температурой, симптомами верхних дыхательных путей и усталостью, которые длились 1 неделю. Исследования показали повышенные ферменты печени: аспартат-аминотрансфераза (AST) 117 U/L и аланин-аминотрансфераза (ALT) 186 U/L. Не было истории желтухи, зуда или употребления алкоголя. Ультразвуковое сканирование его живота показало жировую печень 1-го класса без изменений в паренхиме печени. Вирусный скрининг на гепатиты А, В и С был отрицательным. Сывороточный ферритин был 1292 мкг/л. Полный анализ крови был нормальным, включая гемоглобин (Hb) 147 г/л, лейкоциты (WBC) 6,5 × 109/л и тромбоциты 213 × 109/л; С-реактивный белок (CRP) был 4,8 мг/дл, общий билирубин был 15,9 мкмоль/л, общий белок был 74 г/л, а альбумин был 44 г/л, которые были нормальными. Повторное измерение сывороточного ферритина через месяц после полного выздоровления было 1103 нг/мЛ, с насыщением трансферрина 75%, и ферменты печени оставались умеренно повышенными (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Не было родственных связей между его родителями и семейной истории HH. Исследование в отношении наследственных условий нагрузки железа было рассмотрено после исключения вторичных причин перегрузки железа. Генетическое тестирование на p.H63D и p.C282Y мутации в гене HFE путем экстракции ДНК, полимеразной цепной реакции (ПЦР) и электрофореза в геле, показало, что он был гомозиготен по мутации H63D. Биопсия печени показала повышенное содержание железа в гепатоцеллюлярных клетках и признаки стеатогепатита. Исследования для оценки осложнений перегрузки железа, включая уровень сахара в крови натощак, электрокардиографию и двухмерную эхокардиографию, были нормальными. Ему начали проводить венекэсекцию. После двух венекэсекций, проведенных с интервалом в 2 недели, его ферменты печени начали медленно снижаться (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), сывороточный ферритин снизился до 200 мкг/л, а насыщение трансферрина до 26%.