У пациентки, 54-летней женщины (IV-13) (рисунок), появилась скованность в ногах в возрасте 39 лет, и ей понадобилась трость, чтобы ходить в возрасте 50 лет. Неврологическое обследование выявило легкую спастичность и слабость в ногах, усиленные глубокие сухожильные рефлексы во всех конечностях и двусторонний симптом Бабинского. Пациентка IV-13 также жаловалась на позывы к мочеиспусканию, но при осмотре не было обнаружено никаких дополнительных неврологических симптомов или признаков. Пациентка сообщила, что ее покойный отец (III-03) и два дяди (III-02, III-04) проявляли аналогичные аномалии походки в зрелом возрасте, хотя и в разной степени. Подробная клиническая информация и результаты обследования были собраны у ее родственников.