57-летний мужчина с историей нейрофиброматоза типа 1 и пролапсом митрального клапана с умеренным пролапсом митрального клапана был госпитализирован в региональную больницу из-за продолжительной сухой кашли, анемии, гепатоспленомегалии и шестимесячной непреднамеренной потери веса. Физический осмотр выявил множество кожных нейрофиброматозов, ранее существовавший голосистольный шум и увеличенную селезенку. Лабораторные тесты показали повышенный уровень креатинина в сыворотке (236 мкмоль/л), эритроцитурию и протеинурию (1,7 г/день), анемию, тромбоцитопению. При поступлении иммуносерологические тесты (HEp-2, ANCA, анти-GBM) были отрицательными. В больнице он внезапно потерял слух в одной из сторон и испытывал сильное головокружение. КТ и МРТ головного мозга выявили диффузные хронические двусторонние микроскопические церебральные кровоизлияния. Поскольку клинический курс предполагал гломерулонефрит (см. таблицу), связанный с системным заболеванием, он был направлен в отделение нефрологии. Ультразвуковое исследование мочевого пузыря и брюшной полости, проведенное из-за эпизода макрогематурии, было нормальным. Вирусная гепатит и серологические тесты на ВИЧ были отрицательными. Ультразвуковое исследование брюшной полости и КТ подтвердили наличие гепатоспленомегалию без признаков неопластического процесса в брюшной полости. Повторные иммуносерологические тесты выявили антитела к cANCA/PR3 (84 IU/mL), низкий уровень фракции С3 и смешанную криoglobulinemia. Электрофорез сыворотки и мочи был нормальным. Биопсия костного мозга, проведенная из-за гематологических аномалий и увеличенной селезенки, исключила потенциальное гематологическое расстройство. Из-за неврологических и гематологических расстройств пациент был не способен пройти процедуру биопсии почки. Поскольку диагноз был неопределенным, он был первоначально лечен внутривенными иммуноглобулинами в дозе 2 г/кг веса тела. Его состояние, наконец, улучшилось достаточно, чтобы провести срочную биопсию почки. Однако сразу после биопсии появились признаки сепсиса и наблюдалось дальнейшее ухудшение функции почек. Streptoccus cristatus был изолирован из посевов крови. Трансезофагеальная эхокардиография выявила эндокардит митрального клапана с очень большими (3,5 X 0,5 см), подвижными петельчатыми вегетациями, возникшими с пролапсом P1-P2 клапанов, и умеренной регургитацией митрального клапана (рис. и). В соответствии с этими результатами, лечение было начато с кристаллического пенициллина. Патогистологический отчёт биопсии почки выявил неровный пролиферативный (70%), экссудативный (32%), некротический (10%) и кризматический (13%) гломерулонефрит с смешанным воспалительным интерстициальным инфильтратом. Иммунофлуоресценция показала гломерулярные отложения C3, IgG и IgM, что позволяет предположить наличие иммунокомплексного гломерулонефрита, связанного с инфекцией (рис. ). Электронный микроскоп подтвердил наличие мезангиальных и сегментарных субэндотелиальных отложений, без крупных субепителиальных отложений (высоты), обычно встречающихся при иммунокомплексных гломерулонефритах. Учитывая нашу неуверенность в том, что можно исключить механизм заболевания, основанный на АНКА, была введена высокая доза метилпреднизолона (3 впрыски по 7 мг/кг массы тела, после чего перорально принимался метилпреднизолон в дозе 0,8 мг/кг массы тела в течение 1 месяца с постепенным снижением и исключением после второй биопсии), что привело к постепенному улучшению функции почек и общего состояния. Через неделю после этого пациент прошел плановое хирургическое лечение эндокардита митрального клапана. Был проведен ремонт митрального клапана с резекцией P1-P2-волокн и аннулирование митрального клапана. После хирургического вмешательства его функция почек улучшилась. На выписке (через 1 месяц после операции на митральном клапане) его сывороточный креатинин (131 мкмоль/л) и титр PR3-ANCA (32 МЕ/мл) были все еще повышены, в то время как уровень криоглобулина в крови нормализовался (< 100 мг/л) (таблица). Кроме того, ультразвуковое исследование брюшной полости показало уменьшение размера селезенки, а головокружение исчезло. Однако односторонняя потеря слуха осталась. Через 6 месяцев после первой биопсии были проведены лабораторные исследования и вторая биопсия. Было отмечено улучшение функции почек (сывороточный креатинин 100 мкмоль/л), отрицательные уровни PR3-ANCA, восстановленные уровни сывороточного комплемента и стойкая минимальная гломерулярная эритроцитурия. Вторая биопсия почки показала полное восстановление почки, включая отсутствие иммунных отложений (рисунок). Сегодня, спустя 4 года после первой биопсии, у пациента сохраняется стойкая односторонняя потеря слуха, но стабильная функция почек (сывороточный креатинин 98 мкмоль/л), отрицательные уровни PR3-ANCA и криоглобулинов и нехарактерный осадок в моче (таблица).