Мы сообщаем о случае синдрома Уайта-Саттона у 2-летней девочки. Она была вторым ребенком здоровых и не связанных между собой китайских родителей. Она родилась на 39 неделе беременности путем кесарева сечения, с весом при рождении 2840 г. У матери был гестационный сахарный диабет. У пациентки был 20-летний брат, который был здоров, и ее семейный анамнез был отрицательным для сердечных заболеваний, эпилепсии и других неврологических расстройств. Через 19 часов после родов девочка была госпитализирована в неонатальное отделение из-за повторной рвоты и ей был поставлен диагноз кровотечение из пищеварительного тракта, которое было устранено голоданием и тромбином. Прохождение мекония не было отложено, но наблюдалось брюшное растяжение с 4 дня после рождения и сохранялось. Абдоминальное ультразвуковое исследование показало расширенный кишечник и кишечный газ. Абдоминальное растяжение повторялось несколько раз в течение следующих 2 лет, что привело к механическому илеусу (рис.) в возрасте 1 года. Механический илеус был улучшен голоданием, гастроинтестинальной декомпрессией и глицериновой клизмой. В возрасте 5 месяцев пациенту был поставлен диагноз дефект межжелудочковой перегородки (18 × 23 × 22 мм), а также впервые была зарегистрирована артериальная гипертензия легких (42 мм рт.ст.). Операция по закрытию дефекта межжелудочковой перегородки была проведена, когда пациенту было 5 месяцев, а после операции пациентка была лечилась дигоксином (0,1 мг/кг.д.), спиронолактоном (2,4 мг/кг.д.) и гидрохлоротиазидом (0,8 мг/кг.д.). После операции пациентка перенесла рецидив пневмонии и была госпитализирована в отделение интенсивной терапии через 6 месяцев после операции из-за сердечной недостаточности. Её фракция выброса левого желудочка упала до 22% при самом низком показателе. Через год после выписки из отделения интенсивной терапии фракция выброса левого желудочка пациентки колебалась от 47 до 55%. В возрасте 9 месяцев у неё наблюдались эпилептические спазмы с гиспаритмией несколько раз в день. Она последовательно получала лечение топираматом (ТПМ; максимальная доза 5 мг/кг.д), вальпроатом (ВПП; максимальная доза 24 мг/кг.д) и коктейльной терапией. Не было замечено очевидного приступа между возрастом 13 и 19 месяцев после комбинированного лечения с ТПМ, ВПП и коктейльной терапией, которая представляла собой комбинацию нутрицевтиков, состоящую из витамина В1 50 мг/д, витамина В2 100 мг/д, витамина С 200 мг/д, витамина Е 100 мг/д, L-карнитина 1000 мг/д и коэнзима Q10 100 мг/д. В 19 месяцев приступы возвращались, возникая несколько раз в день, и не улучшались при последовательном введении курсов леветирацетама (ЛЕВ; максимальная доза 20 мг/кг.д), вигабатрина (ВГБ; максимальная доза 160 мг/кг.д), нитразепама (НЗП; максимальная доза 0.07 мг/кг.д) и клобазама (КЛБ; максимальная доза 0.27 мг/кг.д). Адренокортикотропный гормон (АТХ, 1.5 IU/кг) был добавлен к комбинированному леветирацетаму, вигабатрину и коктейльной терапии в течение 2 недель, когда пациенту было 1 год и 10 месяцев. После этого преднизолон продолжали принимать до тех пор, пока он постепенно не уменьшился и не был отменен в течение 1 месяца. Частота приступов уменьшилась до двух раз в неделю. С 1 года пациентка страдала от нарушений сна, которые проявлялись главным образом в виде легкого сна, частого плача во сне и трудностей с успокоением. Пациентка имела несколько дисморфных черт, включая высокий подбородок, выпуклость на лбу, врожденный предаурикулярный свиток, откидной рот, широкий носовой корень, плоский носовой мост и выпячивание языка. Магнитно-резонансное изображение мозга, проведенное в 1 год, показало церебральную атрофию, связанную с увеличением супратенториальных желудочков, истончением мозолистого тела и задержкой миелинизации. Она не прошла скрининг слуха новорожденных, проведенный с помощью отоакустических эмиссий, и потеря слуха была подтверждена отоакустическими эмиссиями в возрасте 1 года. Из пробной пациентки и её родителей были собраны пробы периферической венозной крови с их информированного согласия. Для пробной пациентки был проведен анализ микроматрицы хромосом с использованием Affymetrix Cytoscan 750 K. Результаты анализа микроматрицы хромосом и митохондриального генетического тестирования для пробной пациентки были нормальными. Результаты пренатального кариотипического анализа пробы пуповинной крови также были нормальными. На основе трио-WES было выявлено, что ген POGZ имел де-нову гетерозиготную мутацию рамки считывания [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], которая не была обнаружена в текущих базах данных населения (dbSNP, GnomAD и ExAC). Большинство ранее сообщенных мутаций в гене POGZ являются нулевыми вариантами [,, ] Согласно рекомендациям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) и Ассоциации молекулярной патологии (AMP), вариант, выявленный в настоящем случае, считается патогенным. На последнем контрольном осмотре в возрасте 2 лет пациентка испытывала приступы каждые 3–5 дней. Ее родители прекратили прием всех противосудорожных препаратов вопреки советам врачей, и она получала традиционный китайский массаж. В плане развития она могла переворачиваться, сидеть без поддержки, смотреть в глаза и смеяться, но не могла стоять или говорить.