54-летняя женщина была обнаружена с опухолевыми массами поджелудочной железы и печени во время планового медицинского осмотра. Ультразвуковое исследование брюшной полости показало четко очерченный гипоэхогенный массив (2,4 × 2,0 см) в IVa сегменте левой доли печени, недалеко от купола диафрагмы и левой вены печени. Также наблюдался гипоэхогенный массив поджелудочной железы (4,6 × 2,2 см), расположенный на дорсальной стороне тела поджелудочной железы, перед селезеночной веной. Ультразвуковое исследование печени показало значительное увеличение размера опухолевого образования в левой доле печени во время артериальной фазы. Ультразвуковое исследование брюшной полости показало неоднородный низкоплотный массив с плохо очерченным отеком в поджелудочной железе. (Дополнительный файл: рисунок S1C-F). Из-за сложности проведения биопсии была проведена открытая операция. Макроскопические результаты интраоперационного исследования включали серый твердый массив в средней части поджелудочной железы и массив в левой доле печени. Цитология с помощью тонкой иглы показала наличие атипичных клеток. Нельзя было исключить диагноз рака поджелудочной железы. Была проведена радиоактивная имплантация иона 125I в опухолевый массив поджелудочной железы и микроволновая коагуляция для лечения поражений печени. Гистопатологическое исследование биопсийных образцов поджелудочной железы и печени показало наличие веретенообразных клеток с ядерными митозами (1-2 на 50× поле зрения) (рисунок). Иммуногистохимическое исследование показало положительную окраску для Vimentin (+) (рисунок), обнаруженного на опухоли желудочно-кишечного тракта (DOG)-1 (+) (рисунок), кластера дифференцировки (CD) 117 (+) (рисунок), 60% Ki67 (+) и отрицательную окраску для S-100 (-), CD34 (-), цитокератина (-), гладкой мускулатуры актина (SMA) (-) (рисунок), десмина (-) и EMA (-) (рисунок). Был поставлен диагноз рака поджелудочной железы с метастазами в печени. Пациент хорошо восстановился после операции. Были назначены пероральный иматиниб мезилат (300 мг один раз в день) и подкожная инъекция тимозина (1,6 мг дважды в неделю в течение 4 недель). Последующие КТ и УЗИ обследования через 6 и 10 месяцев не выявили признаков роста опухоли в поджелудочной железе и печени (Дополнительный файл: Рисунок S2A-D). Повторное КТ через 13 месяцев выявило множество гепато-нодулярных масс в IVa сегменте, V сегменте и на границе V и VI сегментов (размер 0,3–0,5 см) и правом брюшке (Дополнительный файл: Рисунок S2E-F). Была проведена вторая операция для удаления перитонеальной массы и получения биопсии печени. Во время операции была повторно проведена микроволновая коагуляционная терапия для поражения печени. Иммуногистохимическое исследование биопсийного образца печени и резецированного перитонеального образца показало положительную окраску DOG-1 (слабая +), актина (+), SMA (+) (рисунок), Caldesmon (+) и Ki67 (+) (30% +) и отрицательную окраску CD117 (-) (рисунок), десмина (-), CD34 (-) и S-100 (-) (рисунок). Гистопатологическое исследование показало веретенообразные клетки с ядерными митозами (14-20 на 10 полей высокого разрешения) (рисунок). Веретенообразные злокачественные клетки с ядерными митозами (2-5 на 10 полей высокого разрешения) также наблюдались в биопсийном образце печени. Были секвенированы гены рецептора а c-KIT и рецептора а фактора роста, полученного из тромбоцитов. Были обнаружены варианты дикого типа в экзонах 9, 11, 13 и 17 гена c-KIT и в экзонах 12 и 18 гена рецептора а фактора роста, полученного из тромбоцитов. В конечном итоге у женщины был диагностирован первичный лейомиосаркома поджелудочной железы, который трансдифференцировался из опухоли поджелудочной железы со смешанными стромальными клетками, с метастазами в печени и брюшной полости. Редко сообщалось о leiomyosarcoma и его подтипе, первичном панкреатическом leiomyosarcoma. По оценкам, во всем мире заболеваемость PLMS составляет 1-2/100 000 населения []. Baylor et al. нашли только пять случаев первичного панкреатического leiomyosarcoma в исследовании 5057 пациентов с раком поджелудочной железы []. В 1951 году Ross et al. сообщили о первом случае первичного панкреатического leiomyosarcoma []; с тех пор зарегистрировано только 71 такой случай []. Гастроинтестинальная стромальная опухоль в основном возникает из клеток Каджала или его предшественника [, ]. Гистологические и иммуногенные свойства экстра-желудочно-кишечных стромальных опухолей аналогичны таковым у желудочно-кишечной стромальной опухоли, но первая возникает из брюшной или ретроперитонеальной мягких тканей []. Насколько нам известно, это первый случай экстра-желудочно-кишечной стромальной опухоли, которая прогрессировала до первичного панкреатического leiomyosarcoma. Клинические проявления неспецифичны []. Наш пациент был бессимптомным до диагноза. Радиологическое обследование на первичный лейомиосаркому поджелудочной железы имеет низкую специфичность [] Эндоскопическая ультрасонография, направленная на биопсию, облегчает предоперативный диагноз; однако может потребоваться повторный забор проб [, ]. Историологическое и иммуногистохимическое обследование является золотым стандартом для диагностики. В исследовании 12 пациентов с первичным лейомиосаркомой поджелудочной железы наличие более 10/50 ядерных митотических фигур на поле высокого разрешения было связано с плохой выживаемостью [] Xu et al. сообщили о средней выживаемости 48 месяцев; выживаемость через 1, 3, 5 и 10 лет составила 66,6, 51,2, 43,9 и 29,3% соответственно [] Нерадикальная хирургия и инфильтрация окружающих органов и сосудов были независимо связаны с плохой прогнозируемостью. Другое исследование продемонстрировало наличие веретенообразных гладких мышечных клеток в первичных лейомиосаркомах поджелудочной железы, а IHC маркеры SMA (+), MSA (+), Десмин (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], в то время как гастроинтестинальные стромальные опухоли были охарактеризованы CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Десмин (-), S-100 (-) []. Положительное окрашивание на CD117 может помочь отличить первичные экстра-желудочно-кишечные стромальные опухоли от первичных лейомиосарком поджелудочной железы. В нашем исследовании, первоначальное иммуногистохимическое исследование образцов печени и поджелудочной железы показало CD117 (+), в то время как биопсия печени и образцы брюшины во время второй операции выявили CD117 (-) и SMA (+), что указывает на трансформацию экстра-желудочно-кишечных стромальных опухолей в первичные лейомиосаркомы поджелудочной железы. Было сообщено, что иматиниб индуцирует дифференцировку желудочно-кишечных стромальных опухолей в лейомиосаркомы [], что, возможно, способствовало наблюдаемой у нашего пациента трансдифференцировке.