25-летняя женщина обратилась в нашу клинику с пониженным зрением в правом глазу, а также с ночной слепотой. Пациентка была системно здорова и не имела истории травм глаз или увеита. Она не могла легко ориентироваться в темном кинотеатре без поддержки со времен средней школы, но это не ухудшилось, и состояние было сохранено. Она сообщила о семейной истории РП с плохим зрением и ночной слепотой, затрагивающей ее деда по материнской линии и двоюродного брата по материнской линии. Однако мы не смогли провести офтальмологическое обследование членов ее семьи. Родословная семьи, основанная на истории и симптомах, показана на рис. При осмотре наилучшая коррекция остроты зрения была 20/100 в правом глазу (OD) и 20/20 в левом глазу (OS). Её рефракционная ошибка была -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD и -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. Исследование щелевой лампой не выявило специфических результатов. Исследование глазного дна показало множество пигментаций костных spicule и ослабление сосудов сетчатки в правом глазу. Были также отмечены изменения в заднем полюсе. Однако не было обнаружено заметной пигментации костных spicule, а сетчатка в левом глазу имела почти нормальный вид (рис. А, В). Оптическая кохерентная томография (OCT) выявила видимое истончение всей внешней сетчатки и генерализованное нарушение микроструктур фовеа, с небольшим участком сохраненной слабой эллипсоидной зоны субфовеа в правом глазу. Были отмечены локализованное ослабление и потери в эллипсоидной зоне. В левом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В левом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было обнаружено небольшое пятно с видимым истончением сетчатки. В правом глазу было Периметрия Гольдмана продемонстрировала центральное поле зрения в пределах 10° и острова поля зрения, особенно на нижней стороне OD. Был также выявлен центральный скотома в оставшемся центральном поле зрения. Нормальное поле зрения с физиологическим слепым пятном наблюдалось в OS (рис. ). Была проведена электрофизиологическая оценка, и электроретинография (ERG) выявила потушенный ответ роговицы и сильно нарушенный ответ колбочек в OD. Амплитуды ответов роговицы и колбочек были ничем не примечательными в OS, что выявило заметную асимметрию как в структуре, так и в функции сетчатки (рис. ). Молекулярно-генетические тесты с использованием панелей генов на основе секвенирования нового поколения (NGS) были проведены с использованием образцов периферической крови, полученных от пациентов после предоставления информированного согласия. Целевая панель на основе экзома состояла из 244 генов-кандидатов, связанных с наследственными заболеваниями сетчатки, и была проверена на кодирующую область и ее фланкирующую область гена с использованием системы NovaSeq (Illumina, США) (). Интерпретация вариантов была проведена с использованием рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) []. Мы выявили новую мутацию RP2 (c.803dup) в экзоне 3 в позиции 803, которая вызвала сдвиг рамки и сигнал преждевременного завершения в кодоне 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, гетерозиготный). Эти изменения ранее не были описаны в литературе. Это соответствовало носителю XLRP2, и среди 244 генов, связанных с наследственными заболеваниями сетчатки, не было выявлено других патогенных или вероятных патогенных вариантов. Нельзя исключить возможность того, что патологические мутации не были оценены.