58-летняя некурящая женщина была диагностирована с аденокарциномой легкого (pT2N0M0, согласно седьмой классификации TNM) после правой нижней доли легочной лобэктомии. Тест на жидкую микрочиповую технологию SurPlex™ (SurPlex™-xTAG, Surexam, КНР) был проведен на резецированной опухолевой ткани, которая показала активированную мутацию EGFR exon 19 deletion (19 Del, p.E746_S752>V), отсутствие KRAS, BRAF, PIK3CA мутации. Пациентке был назначен гефитиниб в дозе 250 мг/сутки в течение 1 года, в течение которого пациентка была стабильна (согласно критериям оценки ответа на лечение солидных опухолей). Терапия гефитинибом была прекращена после появления метастаз в печени в декабре 2013 года, и была проведена вторая линия химиотерапии (пеметрексед 850 мг, d1+ цисплатин 40 мг, d1–d3) и перкутанная микроволновая коагуляция печени. Однако пациентка прекратила химиотерапию после двух циклов из-за серьезных побочных эффектов тошноты и рвоты и продолжила лечение гефитинибом. В марте 2015 года были обнаружены новые метастазы в печени и левая верхняя доля печени была удалена с помощью видео-ассистированной торакоскопической хирургии, а патологоанатомическая диагностика показала аденокарциному (pT2NxM1, IV стадия). Последующее секвенирование нового поколения (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, КНР) биопсии опухоли показало EGFR 19 Del и T790M мутации, MAP2K1 и TP53 мутации, отсутствие ALK и ROS1 мутации. Пациент был зачислен в клиническое испытание фазы II на osimertinib (40 мг/сутки) вместо терапии гефитинибом. Пациент прогрессировал с метастазами в мозг в июне 2015 года и был исключен из клинического испытания и изменил дозу osimertinib с 40 мг/сутки до стандартной 80 мг/сутки, дополненной стереотактической ирадиацией мозга. Пациент развил множественные метастазы после нескольких месяцев, и периферический анализ крови NGS (Langqing™) показал редкую EGFR G724S 2 июня 2016 года (в дополнение к EGFR 19 Del и T790M). Затем терапия комбинировала osimertinib 80 мг/сутки и гефитиниб 250 мг/сутки. Кроме того, семья пациента приобрела pembrolizumab и cabozantinib (XL184) из-за пределов Китая, что также не смогло замедлить прогресс заболевания. Два дополнительных периферических анализа крови NGS показали усиление MET в августе и сентябре 2016 года. Однако болезнь быстро ухудшилась, и пациент умер от дыхательной недостаточности 25 сентября 2016 года. Все процессы диагностики и лечения показаны ниже ( и ).