В этой статье описывается случай 50-летнего немецкого академика, у которого развились нейрокогнитивные дефициты, аффективные симптомы и преобладающие бредовые идеи в течение полутора лет. Пациент, а также его семья дали подписанное письменное информированное согласие на публикацию этого случая, включая представленные изображения. Пациент сообщил о выраженном чувстве жажды, хотя он выпивал 10–20 литров воды в день, и он был абсолютно убежден, что умрет от жажды. Он не слышал императивного голоса, побуждавшего его пить больше. Он сказал, что ему нужно пить меньше воды, и задался вопросом, как его организм может сохранять всю жидкость. Он был убежден, что потерял способность мочиться. Напротив, сонография неоднократно не обнаруживала остаточной мочи. Кроме того, он страдал от сильной бессонницы (пациент чувствовал себя совершенно неспособным спать), сниженной когнитивной деятельности, например, неспособности запоминать даты, и пониженного уровня энергии, а также полной потери интересов. Во время внешней оценки, ингибирование, затухание аффекта, ускоренная речь и замедленное мышление были поразительными. Он страдал от повторяющихся депрессивных эпизодов с 34 лет. В течение последних восьми лет депрессия была более серьезной. В период между 45 и 48 годами он принимал высокие дозы Z-препаратов для лечения бессонницы. В то же время злоупотребление алкоголем развилось до двух лет назад (до 48 лет). В возрасте 48 лет он пережил единичный эпилептический статус, который интерпретировался как результат отмены алкоголя и Z-препаратов во внешней больнице. В то время эпилептическая активность была описана в ЭЭГ. В течение последних двух лет он не потреблял никаких веществ (). Кроме того, гипонатриемия (то есть 130 ммоль/л; контрольный диапазон: 136–145 ммоль/л) была выявлена за полгода до диагноза. При поступлении в нашу больницу была измерена нормальная концентрация натрия. Дополнительное повторное лабораторное тестирование показало осмоляльность мочи 73 и 45 ммоль/кг, соответственно, и подавленную концентрацию натрия в моче менее 20 ммоль/л. Во время испытания жажды осмоляльность мочи увеличилась до 651 ммоль/кг, что указывает на психогенную полидипсию и исключает синдром неадекватной антидиуретической гормональной реакции (). Диагностические результаты: Диагностические обследования были проведены примерно через полтора года после обострения симптомов после поступления в наш специализированный отдел. В сыворотке антитела против LGI1 были неоднократно положительными в разных лабораториях (см.), тогда как анализ антител в спинномозговой жидкости был отрицательным. Титр антител в сыворотке 1:80 (референтный <1:20) был измерен с помощью клеточных анализов. Анализ спинномозговой жидкости показал нормальное или слегка повышенное количество лейкоцитов (максимум 5/мкл; референтный <5/мкл) и признаки дисфункции гематоэнцефалического барьера (концентрация белка до 557 мг/л; референтный <450 мг/л); коэффициент альбумина до 9,5; референтный <8). Олигоклональные полосы всегда были отрицательными. Последовательности МРТ с инверсией смягчения жидкости (FLAIR) отображали гиперинтенсивные области справа мезиально-темпорально и на правой стороне миндалины. В левом таламусе была обнаружена небольшая, возможно, микроангиопатическая, лезия. Кроме того, было обнаружено небольшое размывание серо-белого вещества (см. []). Рутинный ЭЭГ был нормальным при визуальной оценке. Независимые компоненты анализа или, скорее, автоматическое обнаружение замедления ЭЭГ не были заметны (см. []). Исследование мозга с помощью ФДГ-ПЭТ показало умеренный гипометаболизм двусторонних мезиально-медиальных лобных коры, что интерпретировалось как возможное проявление ранней формы фронтотемпорального слабоумия [], тогда как последствия злоупотребления психоактивными веществами или алкоголем были оценены как менее вероятные. Следует отметить отсутствие мезиально-темпорального или стриатального гиперабсорбции (), которые могут присутствовать при активном лимбическом или анти-LGI1 энцефалите. Обследование всего тела с помощью ФДГ-ПЭТ/компьютерной томографии не выявило метаболических или структурных патологий, которые могли бы указывать на злокачественное заболевание или воспаление. Тестирование с помощью нейропсихологической батареи, основанной на тесте Консорциума по созданию реестра болезни Альцгеймера (CERAD), показало дефицит в тесте Mini Mental State Examination (25 из 30 возможных баллов), экономию слов и тесты на создание цепочек B и A/B. Тест на внимание с помощью TAP показал дефицит в рабочей памяти (недостатки, ложные тревоги), смене задач (общий показатель) и бдительности (время реакции со звуком и без него). Все диагностические результаты обобщены в. Болезнь, соматические и семейные истории: в прошлом медицинская история пациента была незаметна с точки зрения осложнений в утробе матери и при родах. Он не страдал от фебрильных судорог, воспалительных заболеваний мозга, соответствующих системных инфекций или черепно-мозговых травм в детстве или подростковом возрасте. Не было никаких доказательств расстройств нервного развития или личности. Семь лет назад, в возрасте 43 лет, у него развился тромбоз глубоких вен из-за неясной коагулопатии. В течение нескольких лет он страдал от язвы на левой внутренней лодыжке. Он также страдал от артериальной гипертензии, лечился рамиприлом 10 мг/день. Его история аутоиммунных заболеваний, инфекций или рака была отрицательной. В семейной истории нейропсихиатрических заболеваний только его отец страдал от депрессии. Лечение и результаты: Классическое психиатрическое лечение с помощью сертралина, венлафаксина, миртазапина, ребоксетина, нескольких трициклических препаратов, лития, зопиклона, оланзапина, рисперидона, галоперидола, кветиапина и клозапина, которые были назначены ранее, не оказало значимого положительного влияния на облегчение симптомов. При приеме клозапина у него развился миокардит. После иммунологических исследований, которые дали доказательства хронического лимбического аутоиммунного энцефалита, терапия глюкокортикоидами в виде 500 мг внутривенного метилпреднизолона ежедневно в течение пяти дней и последующее пероральное снижение дозы в течение двух месяцев (начиная с 50 мг) привело к незначительному улучшению настроения и нейрокогнитивных симптомов, включая временную ориентацию, исполнительные функции, запоминание слов и время реакции (без разницы между условиями с и без звука). Однако были обнаружены новые дефициты в беглости речи и запоминании слов с большим количеством слов, в то время как дефицит в рабочей памяти и смене задач сохранялся. Второй курс стероидов через три месяца после первого курса с последующим пероральным снижением дозы в течение двух месяцев (начиная с 50 мг) не привел к значительному улучшению. Однако сигнальные гиперинтенсивные зоны на МРТ показали тенденцию к уменьшению. Дальнейшее лечение (например, с помощью плазмафереза и/или ритуксимаба) было отклонено пациентом и его законными родителями. Кроме того, были добавлены L-тироксин (из-за гипотиреоза), витамин B1 (профилактически после раннего злоупотребления алкоголем) и витамин D (из-за серологически доказанного дефицита).