75-летняя женщина прошла детальное обследование на панситопению. Контрастная КТ выявила опухоль размером 5 × 3 × 3,3 см с визуализационным эффектом на внутренней стороне массы в правом эктореспинальном мускуле. Пациентка была направлена в ортопедическое отделение университетской больницы Симане для дальнейшего обследования. МРТ выявила высокую плотность в изображениях с контрастным усилением в Т1 (A, B) и изо- и мультифокальную высокую плотность в изображениях с контрастным усилением в Т2 (C). В изображениях с подавлением жира в Т2-изображениях была распознана область высокой плотности внутри опухоли (D). ПЦЖ была выполнена под ультразвуковым контролем, и был обнаружен злокачественный опухоль. Впоследствии была выполнена резекция опухоли. Что касается панситопении, то это был диагноз миелодиспластического синдрома по последующему обследованию костного мозга. Большая часть опухолевых клеток изолирована и состоит из эксцентрически расположенных ядер и оксифильного цитоплазмы. Ядра имеют тонкую хроматин и неясные нуклеолы. Обильная цитоплазма несколько напоминает аппарат Гольджи. Иногда наблюдались бинуклеарные опухолевые клетки. Существуют области с различной плотностью опухолевых клеток (A). У опухолевых клеток есть эксцентричная и эозинофильная цитоплазма (B), без увеличения митоза (C). В области с низкой плотностью можно увидеть обильную и слабо эозинофильную строму (D). Иммуногистохимия выявила опухолевые клетки, которые были диффузно положительными для vimentin (E) и MUC4 (F), локально и еженедельно положительными для CD99, и отрицательными для AE1/AE3, CAM5.2, миелопероксидазы, CD138, LCA, миогенина, десмина, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, и индекс Mib-1 составляет 3%. Поверхность опухоли была белой, а граница между окружающими мышцами и поверхностью опухоли была относительно хорошо очерчена, несмотря на отсутствие капсулы опухоли (A). Даже в хирургическом образце наблюдались области с несклеротической высокой плотностью опухолевых клеток (B) и склеротической низкой плотностью опухолевых клеток (C). В склеротической области также наблюдался веретеновистый рост эпителиоидных клеток внутри плотной склеротической стромы, что является типичной особенностью СЭФ (D). EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge) и EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusion FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) были выполнены на ядер в интерфазе из парафиновых секций. Мы обнаружили сигналы расщепления EWSR1 (E), но не смогли обнаружить сигналы слияния EWSR1-CREB3L1 или EWSR1-CREB3L2 (данные не показаны). Мы также провели анализы слияния FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), но ни один из этих генов слияния не был обнаружен.