Мы сообщаем о 4-летней девочке с PTLS (OMIM 610883) из Шри-Ланки, у которой была диагностирована дупликация 17p11.2 с помощью амплификации мультиплексного зонда лигирования, выполненной из-за выраженного расстройства речи. Она была продуктом родителей, не состоящих в родстве, родилась в 37 недель беременности путем кесарева сечения нижней части из-за материнского гестационного диабета, с весом при рождении 2885 кг. Не было истории младенческой гипотонии. Развитие было отложено, ходьба была достигнута в 2 года. Задержка речи была отмечена, и на момент представления она была способна говорить максимум два слова вместе с неспособностью строить предложения. Рецептивные языковые навыки не были нарушены. Слух не показал клинически очевидного дефицита. Зрение было нарушено с гиперметропией, и она использовала очки. Она была веселой и хорошо социально вовлеченной. Общие симптомы аутизма, включая избегание зрительного контакта, повторяющееся поведение, фиксации и отсутствие интереса к социальному взаимодействию, не были представлены. У нее была пограничная до умеренной интеллектуальная инвалидность на основе клинической оценки, и она училась со сверстниками. Не было истории сердечных дефектов или проблем со сном. При осмотре у нее были отличительные черты лица, включая треугольное лицо, широкий лоб, слегка наклоненные palpebral fissures, выдающийся кончик носа, гладкий philtrum и неправильный прикус. Руки показали клинодактилию 5-го пальца двусторонне и увеличился промежуток между первым и вторым пальцем правой ноги.