7-месячная девочка из суданского западного племени была направлена как случай недоедания. При осмотре у пациентки были слитые брови, которые казались изогнутыми и хорошо очерченными, длинные вьющиеся ресницы, низкие передние и задние линии волос, подтянутый нос, опущенные углы рта и тонкие губы, длинный подбородок, маленькая нижняя челюсть и выступающая верхняя челюсть, микроцефалия, избыточный рост волос на теле, короткий шейный отдел и маленькие широкие руки с обезьяньим складом и проксимальным введением большого пальца, и клинодактилия пятого пальца. Рентген показал задержку развития костей. У нее был низкий крик, короткий шейный отдел с ограниченным движением, жесткий мышечный тонус (не могла сидеть, она все еще сжимала кулаки), фиксированное сгибание обоих локтей, и она не показывала никаких признаков речи или лепетания (рисунок и). Кроме того, у нее был связанный язык и тонкая кожа. Потенциальный тест на энцефалопатию показал проводящую потерю слуха. Она была около 27 дюймов в длину, ее вес был 3 килограммы, и не было никаких записей о ее весе при рождении. Окружность ее черепа была 35 см. Наконец, она показала ряд особенностей, не типичных для BDLS, включая скученность ребер на грудной клетке по рентгеновскому снимку (расстояние между каждым ребром короткое). Ультрасонография показала гепатомегалию. Периферическая кровь пациента была подвергнута краткосрочной культуре в среде RPMI 1640 в течение 72 часов. После остановки метафазы посредством воздействия колцемида клетки были собраны, обработаны гипотоническим раствором, а затем фиксированы метанолом и уксусной кислотой в соответствии со стандартными процедурами. Собранные клетки были помещены на чистые слайды и окрашены мазком Райта для хромосомного полоскания []. Критерии клональности и кариотипические описания были в соответствии с рекомендациями ISCN []. Анализ 11 метафазных клеток показал 46, XX во всех клетках.