35-летний индус-праворукий мужчина без известных сопутствующих заболеваний обратился в неврологическое отделение амбулаторного приема (ОАП) с слабостью верхних и нижних конечностей (левой стороны) в течение трех месяцев. Слабость постепенно прогрессировала до левосторонней гемипареза. Он отрицал наличие отклонения лица, потери сознания, слюнотечения, аномальных движений тела, любой истории травм, летаргии и усталости. Не было никакой соответствующей медицинской и хирургической истории. Семейная история была признана незначительной. При общем осмотре он был в сознании и ориентирован во времени, месте и личности. Жизненно важные параметры были стабильными. Его высшие психические функции были неповрежденными. Осмотр двигательной системы выявил силу 1/5-3/5 по шкале MRC (Medical Research Council) в левой верхней и нижней конечностях. Тонус левой нижней конечности был снижен по сравнению с верхней конечностью. У нижней конечности были такие находки, как атрофия и фасцикуляция. Глубокие сухожильные рефлексы были быстрыми в левой верхней и нижней конечностях. У левой стороны была стопа с положительным знаком Хофмана. Плантарный рефлекс был восходящим в левой стороне. Не было никакого сенсорного участия. Осмотр кишечника и мочевого пузыря не выявил никаких аномалий. Остальная часть системного осмотра была здоровой и неповрежденной. Он был госпитализирован для дальнейшей оценки. Базовые исследования, включая полный анализ крови, анализы функции почек и печени, случайный уровень сахара в крови и электролиты, были в пределах контрольного диапазона. Магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга не выявила никаких аномалий, как показано в. Она выявила нормальную морфологию мозга с нормальной интенсивности сигнала паренхимы. Области внутренней капсулы и ствола мозга имели нормальную интенсивность сигнала. Не было никаких доказательств инфаркта или кровоизлияний. Аналогично, была проведена скрининговая МРТ всего позвоночника и плечевого сплетения, которая не выявила никаких существенных результатов, за исключением умеренных дегенеративных изменений в шейном и поясничном отделах позвоночника. Позже во время пребывания в больнице у него появились покалывания и жжение в левой части предплечья. Исследование нервной проводимости показало аномальные скорости моторной нервной проводимости (MNCV) в левом среднем, локтевом и общем подколенном нервах, что свидетельствует о умеренной аксональной потере с демиелинизацией. Это было похоже на болезнь двигательных нейронов (MND). Рассматривались такие отличительные признаки, как периферическая нейропатия, дефицит витамина В12, заболевания щитовидной железы, ишемический инсульт, наследственный спастический паралич, миастения гравис и боковой амиотрофический склероз (БАС). Другие возможности были исключены на основании истории болезни и клинического обследования. Затем ему был поставлен диагноз БАС на основании критериев Голд-Кост [,, ]. После секвенирования экзома [] из секвенирования генов был выделен нетипичный ген, как показано в. Статистика охвата вариантов гена TFG включала охват референсного аллеля G = 67 и охват альтернативного аллеля C = 57. Процент охваченных нуклеотидов включал глубину ≥20X, охват 93,97% и порог качества 98,01%. Лечение было начато с эдаравона с начальным циклом 60 мг один раз в день в течение 14 дней, после чего был 14-дневный период без препарата. Последующие циклы составляли 60 мг один раз в день в течение 10 дней в течение 14-дневного периода, после чего был 14-дневный период без препарата. Прегабалин и сертралин также были даны в качестве дополнительного лечения. Он принял лечение и был выписан с рекомендацией последующего наблюдения для следующего цикла эдаравона. Он наблюдался во время цикла эдаравона. После завершения четырех циклов лечения эдаравоном он покинул лечение. Клиническое состояние не изменилось с некоторыми новыми симптомами, такими как затрудненное глотание.