В январе 2019 года к нам был направлен 24-летний белый мужчина для получения второго мнения в связи с рецидивирующей синкопе, связанной с физической активностью. Пациент был спортсменом-любителем, участвующим в марафонах и триатлонах на высоком уровне, и занимался боевыми искусствами. В 2013 году он получил черепно-мозговую травму, вызванную обмороком во время физической активности. На этом этапе обморок объяснялся высокой температурой в тот день, и никаких дальнейших обследований не проводилось. Спустя год во время тренировки спасателей произошел случай, который потребовал краткосрочной реанимации его коллегами. После этого случая пациент впервые обратился к кардиологу. Обычная диагностика, включая 12-канальную ЭКГ, эхокардиографию и магнитно-резонансную томографию сердца, не выявила признаков структурного заболевания сердца или каналопатии. Генетическое тестирование не проводилось из-за нежелания пациента пройти диагностику. Из-за повторяющихся необъяснимых обмороков в следующем году был установлен ИЛР. С тех пор обмороки не возникали, однако ИЛР регулярно регистрировал частые ППК и один эпизод высокой частоты 250 б.п.м., который был интерпретирован как суправентрикулярная тахикардия. Несмотря на рекомендации об обратном, он продолжил активную спортивную деятельность. В 2016 году пациент попросил удалить ИЛР вопреки советам врачей, потому что он сообщал о необычных ощущениях от него и не ожидал никаких дальнейших результатов от него. С 2016 года и до первого обращения в нашу амбулаторную клинику он большую часть времени был бессимптомным. Во время первого обращения он сообщил о частых сердцебиениях. Это также стало причиной обращения в нашу клинику. Подробная история семьи показала, что его мать страдала от физического и эмоционального стресса, связанного с обмороком, в течение многих лет. Кроме того, его дед по материнской линии умер от ССС в возрасте 28 лет, два его двоюродных деда умерли в молодом возрасте. Один внезапно умер в возрасте 17 лет во время игры в футбол, а другой умер от неизвестной причины в шахте. Он был в очень хорошей физической форме. Физический осмотр не выявил никаких отклонений, ЭКГ показала нормальную ось с регулярными интервалами без каких-либо признаков предрасположенности к фибрилляции предсердий или ранней реполяризации (). Кроме того, у него была мягкая недостаточность митрального клапана. Эхокардиография была незаметной. Во время ЭКГ в состоянии покоя у него развивались частые ПВС при сопротивлении 175 Вт (Вт), эти ПВС были преимущественно полиморфными, но также двунаправленными. При сопротивлении 250 Вт отмечалось значительное падение артериального давления (>20 мм рт. ст.), а пациент сообщал о головокружении, при этом он демонстрировал двунаправленную бигеминию и тригеминию, но не устойчивую желудочковую тахикардию (VT) (см.). Аритмии прекратились сразу во время восстановления. Было проведено генетическое тестирование, которое выявило мутацию в сердечном RyR2-гене. На основании клинических данных, генетического анализа крови и семейной истории был поставлен диагноз CPVT. Была начата терапия бета-блокаторами, но пациент переносил только минимальную дозу из-за значительной синусовой брадикардии. Кроме того, он планировал продолжать физическую активность на высоком уровне, несмотря на рекомендации об обратном. Поэтому мы предложили имплантировать имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD) на основании истории рецидивирующей синкопе. Пациент согласился на имплантацию ICD с одним желудочком, которая была выполнена в марте 2020 года. Терапия бета-блокаторами была продолжена в минимальной дозе. С тех пор не было никаких новых эпизодов синкопе или VT/фибрилляции желудочков (VF). Мутация RyR2 была также обнаружена у его матери и сестры. Поскольку сестра также испытывала синкопе в связи с физическими упражнениями, имплантация ICD была выполнена у обоих членов семьи. изображает генеалогическое древо, включая определенных и подозреваемых носителей мутации.