55-летний труп мужчины, который страдал от HME, был пожертвован Университету Ливерпуля для анатомического исследования. Донор дал согласие на посмертное вскрытие, а Комитет по этике исследований в области здравоохранения и наук о жизни дал разрешение на исследование. Труп был забальзамирован через четыре дня после смерти, при этом были сделаны КТ-сканирование и рентгенография для получения полного отчета о трупе. После вскрытия кости были удалены для МРТ и микроскопического исследования. Радиус, локоть, бедренная, голень и лодыжка были изолированы и просканированы на МРТ Siemens Symphony 1,5 Т для документирования особенностей мягких тканей. Были использованы несколько методов с турбоспин-эхо (TSE) и стандартными последовательностями двойного эха в устойчивом состоянии (DESS) [], выбранными для этой публикации, поскольку они обеспечивали наилучшее сочетание контрастности и пространственного разрешения. После этого кости были разрезаны для наблюдения внутренней анатомии, а пробы были удалены для гистологического исследования. Эти секции были встроены в метилметакрилатную смолу и разрезаны для монтажа на слайдах. После депластификации с помощью метоксиэтилового ацетата секции были окрашены 1% толуидиновым синим в течение 10 минут при комнатной температуре (пожалуйста, обратитесь к [] для полного метода). Восстановление ДНК из клеток не было возможно из-за характера фиксации формалином. Комбинация дооперационных КТ-сканов и рентгенограмм показала, что у трупа было, по крайней мере, 73 отдельных внешних скелетных дефекта различного размера и формы, которые были видны по всему скелету. Нижняя конечность содержала наибольшее количество экзостозов с 34 опухолями, 5 из которых были в ногах. На позвонках было 22 нароста, 12 из которых находились на телах позвонков и 10 на спинных и поперечных отростках. Шесть наростов были отмечены в верхней конечности, 4 из которых находились на лопатке. Два экзостоза были на задних подвздошных гребнях и 2 были расположены на передней части грудной клетки. У 7-го левого ребра был небольшой нарост на конце грудины, а у правого 8-го и 10-го левых ребер были остеохондромы на буграх. На костях черепа, включая основание черепа, не было заметно серьезной дисплазии. На основании особенностей, наблюдаемых на КТ-сканах и рентгенограммах, была проведена следующая диссекция правого локтя и правой нижней конечности. Сгибание лучевой кости, вызванное укорочением локтевой кости, привело к вывиху лучевой головки из сустава локтя. Диссекция этой области выявила степень деформации мягких тканей с брахирадиалисом, смещенным в сторону вокруг лучевой головки, а радиальный нерв растянутый по его верхней поверхности, что вполне возможно, вызвало защемление нерва (рис. а). Остеохондрома в метафизе лучевой кости вызвала необычную артикуляцию в локтевом суставе, где теперь сочленяется капитель плечевой кости с деформированной радиальной бугристостью (рисунок b). Интересно, что сухожилие бицепса было включено в сам сустав. Снимок МРТ проксимального отдела лучевой кости показывает, что на радиальной бугристости формируется экзостоз, покрытый хрящом (рисунок с), а также на изображении видны большие сигнальные пустоты внутри трабекул, которые были лишены кости во время дальнейшего вскрытия (рисунок d). На поверхности проксимального бедра были 3 экзостоза, сильно различающиеся по размеру и форме. Самый большой был сформирован вокруг медиальной и передней сторон метафиза; он был сидячим, имел большое количество лобуляции и был покрыт хрящом. Этот большой экзостоз полностью уничтожил шейку бедра, что затрудняло различение большего и меньшего трохантера бедра (рисунки а и е). Внизу был небольшой рост на боковой стороне вала. Рядом с этим, ниже большего трохантера, был длинный сидячий экзостоз, который простирался к диафизу (рисунки а и f). Снижения МРТ показали остеохондромы, окружающие и растущие от метафиза (фиг. d) с присутствием на их поверхности коллагеновых колпачков. Снижения также выявили массу внутри метафиза; учитывая расположение этого роста, подозревалось, что это либо энхондрома, либо хондросаркома. Интересно, что, подобно головке лучевой кости в предыдущем разделе, снимок МРТ выявил большие пустоты в сигнале внутри всего проксимального отдела бедренной кости. Исторический раздел через педункулированный рост (рисунок с) показал, что у него есть хрящевая крышка с расположенной под ней субхондральной костью. На крышке были видны отличительные черты пластинки роста, включая перихондриум и зрелые и незрелые хондроциты. Чтобы лучше понять анатомию внутренних структур, проксимальная часть бедренной кости была разрезана пополам (рисунок g). Мягкая масса (рисунок h) соответствовала области высокой интенсивности на МРТ-скане T2. Был взят образец для гистологического исследования, который показал наличие большой массы хряща, организованной в дискретные области, что создает эффект лобуляции (рисунок b). Темные области, отмеченные на МРТ, соответствовали большим пустотам внутри трабекулярной кости. Как и радиус, экзостоз в головке большеберцовой кости представлял собой большую, лобзатую массу с хрящевым колпачком и вызвал значительные анатомические изменения окружающих мягких тканей. Простираясь в брюшную часть мышцы большеберцовой кости, он растянул и разорвал мышечные волокна (рисунки а и b). КТ-сканирование роста выявило полный размер остеохондрома и показало, что между головками большеберцовой и бедренной костей сформировался синестоз (рис. с). Как и предыдущие сканирования лучевой и бедренной костей, МРТ-сканирование большой берцовой кости выявило большие пустоты в сигнале внутри трабекулярной костной структуры. Это, возможно, поставило под угрозу прилегающую кость, поскольку в этой области кортикальный слой казался тоньше (рис. d). Следует отметить, что синестоз также произошел в нижней части тибио-фибулярного сустава (рис. e). На правом плюсневом пальце был рост на медиальной стороне дистальной фаланги. На нижней поверхности головки 1-го плюсневого пальца также имелся экзостоз (рисунок а). Аномалия, которая внешне выглядела так, что второй палец был короче, на самом деле была вызвана увеличением 2-го плюсневого. Головка плюсневой кости настолько выросла, что сместила проксимальную фалангу второго пальца в боковом направлении, в результате чего сочленение между ними оказалось в сагиттальной плоскости, а не в нормальной коронарной фасции (рисунки а и b). Кроме того, между головками 2-го и 3-го плюсневых костей произошла синестоза (рисунок а). При вскрытии этого участка выяснилось, что у остеохондрома, покрытого хрящом, необычно в него вставляется сухожилие длинного разгибателя пальцев (рисунок b).