6 мая 2023 года в нашу больницу поступила 30-летняя женщина. Пациентка самостоятельно сообщила, что 15 лет назад не было очевидных причин для тонких конечностей и аномального роста. До 16 лет рост был около 140 см, а затем рост начал расти так далеко. Он находился в состоянии роста, а годовая норма роста неизвестна. У пациентки были тонкие конечности, двусторонние глазные fissures расширились, вторичные половые признаки не были развиты, и не было истории менструации. Пациентка была лечилась в амбулаторном отделении эндокринологии нашей больницы в 2016 году. В то время результаты ультразвукового исследования матки и придатков в других больницах не показали эхо матки и придатков в тазовой полости, а результаты магнитно-резонансной томографии области седла гипофиза предполагали синдром прерывания стебля гипофиза. Родители пациентки являются двоюродными братьями и сестрами и принадлежат к кровному браку. Пациент был 180 см в высоту и весил 72 кг при поступлении. Пациент был госпитализирован для улучшения соответствующего теста, и результаты теста показаны в. МРТ гипофиза и усиленное сканирование при поступлении предполагали синдром прерывания стебля гипофиза (). Возраст костей правого запястья показал, что пациент не был полностью зрелым (). МРТ таза и обычная рентгенография показали отсутствие матки и двусторонние яичники (). Рентгенография грудной клетки показала несколько небольших узелков в обоих легких, а исследование минеральной плотности костей показало низкую костную массу. Ультразвуковое исследование щитовидной железы показало диффузные поражения щитовидной железы. Обычная электрокардиограмма показала синусовый ритм, низкое напряжение в левом грудном контуре QRS. Для уточнения этиологии пациентки была проведена периферическая хромосомная кариотипическая экспертиза и анализ. Были проанализированы кариотипы 120 клеток. Результаты показали, что один из них был гомологичным химерным кариотипом, а клеточная линия имела только одну Х-хромосому и было обнаружено три клетки. Другая клеточная линия имела нормальный женский кариотип, и было обнаружено 117 клеток. Кариотип пациентки был 45, X[3] / 46, XX [117]. Для дальнейшего руководства заместительной гормональной терапией пациенту был проведен провокационный тест на гипогликемию и тест на гонадорелин. Провокационный тест на гипогликемию показал дефицит гормона роста и кортизола у пациентов (). Тест на гонадорелин у пациента показал гипогонадизм ().