43-летняя женщина, прикованная к инвалидному креслу с 2006 года, страдающая FSHD, прошла 6-месячную тренировку, связанную с НС, для изучения метаболических и возможных изменений в двигательной функции, связанных с программой. Пациент родился от родителей, не являющихся родственниками, после беспроблемной беременности и родов, а семейный анамнез был отрицательным для МД. Пациент имеет «де-нову» D4Z4 редуцированный аллель с 2 повторами (14 кб). Когда ей было 2 года, её родители заметили затруднения при ходьбе и шатающуюся походку. В 4 года ей был поставлен диагноз мышечного заболевания. В 11 лет ей был поставлен клинический диагноз прогрессирующего MD. В 30 лет неврологическое обследование выявило шагающую походку, слабость лица, атрофию мышц плечевого пояса с двусторонним сколиозом, атрофию двусторонних грудных, подколенных и надколенных мышц, умеренную слабость бицепса и сильную слабость дельтовидных мышц, слабость разгибателей стопы и слабость проксимальных мышц бедра, гиперлордоз поясничного отдела; сухожильные рефлексы нижних конечностей отсутствовали, сенсорное обследование было нормальным. В 1982 году биопсия мышц выявила миопатические изменения, совместимые с FSHD. В настоящее время у неё наблюдается выраженная мышечная гипотрофия и проксимально-дистальная слабость, приводящая к потере способности ходить в 2006 году, а также выраженная гиперлордоз поясничного отдела (рекорд FSHD 12 по Ламперти и др. []). В 2001 году оценка функции дыхания впервые выявила умеренное респираторное рестриктивное недостаточности (%pred: VC 75.9; FVC 82.3; FEV1 88.50; FEV1%/VCmax 133, см. рисунок).