10-летний мальчик, который был в остальном здоров, обратился в частную клинику из-за высокой температуры, которая сохранялась в течение примерно 1 месяца. Анализ крови показал высокий уровень С-реактивного белка (13,1 мг/дл; нормальное значение: < 0,01 мг/дл), поэтому его направили в ближайшую больницу для дальнейшего обследования. Ультрасонография брюшной полости в этой больнице выявила солидную большую опухоль в печени (в то время примерно 6,3 × 5,3 см). Усиленная компьютерная томография (КТ) показала, что опухоль в основном расположена в S4 и S5 в печени (рис. ). Опухоль была хорошо очерчена и показала постепенное слабое усиление от артериальной фазы до портальной фазы. На магнитно-резонансной томографии (МРТ) опухоль показала низкую интенсивность на Т1-взвешенной визуализации и высокую интенсивность на Т2-взвешенной визуализации, с частичным ограничением диффузии (рис. ). 18F-флудеоглюкоза-позитронно-эмиссионная томография (ФДГ-ПЭТ) показала заметное поглощение ФДГ опухолью, с ранним максимальным стандартизированным значением поглощения (SUVmax) 8,8 (рис. ). Не было никаких доказательств отдаленных метастазов ни на одном из методов визуализации. Уровни опухолевых маркеров, включая альфа-фетопротеин (AFP), белок, индуцированный антагонистом витамина К-II (PIVKA-II), карциноэмбриональный антиген (CEA) и углеводный антиген 19-9 (CA19-9), были в пределах нормы. На основании этих данных наиболее вероятный дифференциальный диагноз был подозрением на недифференцированную саркому; таким образом, он был направлен в нашу больницу для хирургического лечения. Во-первых, для подтверждения диагноза и разработки плана операции была проведена биопсия в нашей больнице. На основании результатов предварительного обследования, включая результаты биопсии, предварительный диагноз был подтвержден как первичный гепатоцеллюлярный рак. Индекс Child-Pugh составил 8 (альбумин 3; протромбин 2; билирубин 1; асцит 1; и энцефалопатия 1), а скорость удержания индоцианинового зелёного (ICG-R15) составила 2,9%. На расширенном КТ перед операцией опухоль имела размер 8,7 × 10,4 × 13,1 см, что свидетельствовало о заметном росте в течение одного месяца. Мы планировали провести выборочную хирургическую резекцию лапаротомией. Во время операции была обнаружена большая масса в центральной части печени без признаков распространения в брюшной полости или внутрибрюшной метастаз. Опухоль затрагивала сегменты печени 4, 5 и 8; однако дорсальная часть сегмента 8 была сохранена. Опухоль фактически не вторглась в оболочку Глисона в области печени, а расстояние между опухолью и дорсальной частью портальной вены составляло 1 см. После удаления желчного пузыря была проведена трансекция паренхимы печени с помощью гибридного ножа с водяным струей (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Тюбинген, Германия) с использованием маневра Прингла, при этом было подтверждено местоположение опухоли с помощью внутриоперационной ультрасонографии. Дорсальная часть сегмента 8 была успешно сохранена. Кровоснабжение области было подтверждено с помощью внутриоперационной ультрасонографии после резекции. Наконец, опухоль была удалена в виде блока с маржевым сальвадором. Оперативное время составило 521 мин, а кровопотеря составила 490 мл. Он был переведен в предыдущую больницу на 12-й день после операции. Макроскопические находки показали желтовато-белый, плотный опухоль размером 10 × 9 см с кровоизлиянием и некрозом (рисунок). Хотя опухоль была хорошо ограничена макроскопически, при гистопатологическом исследовании опухолевые клетки показали инфильтративный рост (рисунок а), а сосудистая инвазия наблюдалась (рисунок b). Опухоль состояла из полигональных или овальных клеток, расположенных вокруг кровеносных сосудов (рисунок с), веретенообразных клеток, расположенных в виде пучков (рисунок d), и круглых эпителиоидных клеток с прозрачной цитоплазмой (рисунок е). Опухолевые клетки показали высокую ядерную степень, а многоядерные гигантские клетки также были отмечены (рисунок f, отмечен желтыми стрелками). Митотические фигуры были легко распознаны; митотическая активность составила 30/50 ч/мин, включая аномальную митоз (рисунок f, выделен красной стрелкой). Иммуногистохимия показала, что некоторые клетки были положительными для α-SMA и меланоа, а около 50% клеток были положительными для HMB-45 (рисунок). Эти гистопатологические находки, а также иммунореактивность с меланоцитарными маркерами, были согласованы с диагнозом периваскулярного эпителиоидного клеточного опухоли. Диагноз был также подтвержден центральным комитетом по обзору в Японской детской группе рака (JCCG). После выписки из нашей больницы, он наблюдался в другой больнице. В 6-й месяц после первоначальной операции он жаловался на боль в плече. МРТ показала опухоль в форме гири на 2-м грудном позвонке, что было подтверждено как костный метастаз PEComa путем биопсии. После уменьшения размера опухоли химиотерапией (включая ифосфамид и доксорубицин), была проведена вертебректомия. После операции он страдал от утечки спинномозговой жидкости и менингита, которые были обработаны ванкомицином. Дополнительная терапия была признана ненужной, поскольку не было обнаружено жизнеспособных клеток в пробите. Через два года после рецидива, во время регулярного последующего визита, томография грудной и брюшной областей показала 10-сантиметровую твердую массу, занимающую тазовую область, и 15-мм узел в средней части правого легкого. Опухоль таза была удалена лапаротомией, а узел в правом легком был удален в торакоскопической процедуре. Патологическое обследование показало, что оба поражения были PEComa, и генетическая мутация гена TSC2 была идентифицирована в опухолевых клетках. Через четыре месяца после второго рецидива, опухоль таза появилась снова. С третьего рецидива он тщательно лечился ингибитором мишени рапамицина у млекопитающих (mTOR).