25-летний белый мужчина, который, по-видимому, был здоров, был доставлен в отделение неотложной помощи с главной жалобой на тонические судороги. Диагностическая визуализация (МРТ головы и ангио-КТ) показала, что у мужчины была большая опухоль передней черепной ямки (рис. Опухоль была удалена путем лобно-теменной краниотомии. Гистопатологическое обследование показало, что это была хондрома. Послеоперационный период прошел без осложнений. Через три месяца после процедуры пациентка обратилась в отделение неотложной помощи с сильными болями в левом тазобедренном суставе. Болезнь, которая характеризовалась как рецидив, началась около года назад. Шесть месяцев спустя произошло внезапное увеличение интенсивности боли, что привело к тому, что пациентка начала ходить на костылях, чтобы не нагружать пораженную конечность. При физическом осмотре был обнаружен положительный признак Дрехмана, левая конечность была согнута в положении вытянутой руки на 45 градусов, все движения в тазобедренном суставе были мучительными. Не было обнаружено никаких сосудистых и нервных расстройств. Были проведены A-P и осевая рентгенография таза и компьютерная томография таза (рис., и ). Диагностическая визуализация показала наличие двух открытых эпифизальных хрящей бедренных костей и SCFE на левой стороне, которые затрагивали боковую и заднюю часть. Клиническая и радиологическая оценка позволила продолжить открытую реконструкцию сустава с описанием дислокации Данна Гэнза [, ] (рис., ). На следующий день пациентка была помещена в вертикальное положение, и началось восстановление. Через две недели пациентка смогла частично переносить вес на пораженную ногу. Через два месяца после операции пациентка смогла полностью переносить вес на пораженную конечность. Через три месяца после операции пациентка восстановила полный диапазон движений и начала ходить без костылей (таблица, рис.). Поскольку клинические проявления гипогонадизма были сходны с проявлениями задержки полового развития, пациенту была назначена консультация эндокринолога. Пациент ростом 194 см и весом 83 кг (ИМТ 22,05 кг/м2). Длина руки 197 см. У пациента были выявлены признаки задержки полового развития. При осмотре наружных половых органов были обнаружены микропенис и объем яичек 3,3 мл и 3,6 мл в правом и левом яичках соответственно (стадия Таннера 2). Насколько нам известно, эти признаки задержки полового развития были впервые замечены во время эндокринной консультации по поводу SCFE. Лабораторные исследования выявили гипогонадотропный гипогонадизм без других признаков недостаточности гипофиза (таблица). Нормальная гипофиза была визуализирована в МРТ. Возраст костей был 15 лет. Была проведена двойная энергодисперсионная рентгенография, и был обнаружен остеопороз (Z-показатель в поясничном отделе позвоночника − 3,4). Клинические данные были также отражены в генетическом тесте. Прямое секвенирование рецептора гонадотропин-рилизинг гормона (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) выявило смешанную гетерозиготность для двух независимых мутаций R139H и R262Q (каждая аллель была затронута одной мутацией, рис.). Генетический статус пациента приводит к синтезу измененного белка GNRHR. Пациент имел нормальный мужской кариотип (46XY), и другие хромосомные перестройки в геноме, которые могли быть ответственны за фенотип, были исключены. Лечение человеческим хорионическим гонадотропином (hCG) было начато через две недели после операции для достижения как маскулинизации, так и сперматогенеза. Лечение привело к полному восстановлению фенотипа и функциональных мужских половых характеристик. Пациент стал отцом здоровой дочери через три года после начала лечения. Анатомия и функция оперированного тазобедренного сустава были сохранены (рис.). На диаграмме представлена хронология лечения пациента. «Я всегда чувствовал себя другим. Мой внешний вид и даже манера поведения сильно отличались от большинства моих коллег. После начала терапии изменилось моё тело, настроение, даже голос. После нескольких месяцев терапии я впервые в жизни почувствовал любовь, и я стал счастливым отцом прекрасной девочки».