Пациент был 35-летним китайцем мужского пола, у которого не было никаких отклонений в дородовой, перинатальной и послеродовой истории. Он был физически активен и без происшествий завершил военную службу в 20 лет. Симптомы впервые появились, когда ему было чуть за 20 лет, когда он постепенно начал испытывать трудности с разгибанием пальцев, что привело к проблемам с использованием мобильного телефона. В начале 30-х годов у него появились проблемы с подъемом тяжелых предметов, а также слабость дистальных нижних конечностей. Речь, глотание и дыхательные функции были в норме. Не было родственных связей. Его биологический отец страдал слабостью верхних и нижних конечностей; пациент не общался со своим биологическим отцом и не мог предоставить дополнительную информацию. Его биологическая мать и младшие братья и сестры (полубрат и полусестра, 33 и 29 лет соответственно) были в порядке. Он был женат, детей не имел. При осмотре экстраокулярные, лицевые и бульбарные мышцы были нормальными. Мышечная масса была нормальной, без истощения или гипертрофии. Мышечный тонус и глубокие сухожильные рефлексы также были нормальными. Была отмечена преобладающая дистальная мышечная слабость, наиболее выраженная в двусторонних разгибателях указательных пальцев и левых четвертого и пятого пальцев, где наблюдалась дифференциальная слабость (MRC 1-2 степени; рис. A-D). Распределение слабости в других мышечных группах было следующим: в верхних конечностях разгибание пальцев (MRC 2 степени), сгибание локтя (MRC 3 степени), сгибание пальцев и разгибание большого пальца (MRC 4 степени), сгибание и разгибание запястья (MRC 5 степени), разгибание плеча и сгибание локтя (MRC 4 степени). В нижних конечностях были отмечены дорсифлексия голеностопного сустава (MRC 3 степени), разгибание стопы (MRC 3 степени), сгибание колена (MRC 5 степени), разгибание колена (MRC 4 степени), сгибание и разгибание бедра (MRC 4 степени). Слабость мышц была отмечена в осевых мышцах (сгибание шеи MRC 3 степени, разгибание шеи 4 степени). Сгибание и разгибание позвоночника были неповрежденными. Сенсорный осмотр был нормальным. Не было отмечено кожных, суставных или позвоночных аномалий, а также не было замечено контрактур сухожилий. Серебро креатин киназы было нормальным. Исследование нервной проводимости не выявило никаких отклонений, в то время как игольчатая электромиография (ЭМГ) выявила миопатические изменения, характеризующиеся низкой амплитудой, короткой продолжительностью, полифазными потенциалами двигательных единиц с ранним набором, повышенной активностью без потенциалов фибрилляции или положительных острых волн. Соответствующие результаты МРТ мышц нижней части тела (магнитно-резонансная томография; охватывающая таз, бедра и икры; рис. E-G) включали: жировую инфильтрацию в gluteus maximus/medius, sartorius, adductor magnus, semimembranosus, biceps femoris, extensor digitorum longus, tibialis anterior и soleus. Помимо sartorius и extensor digitorum longus, где жировая инфильтрация была умеренной, вовлечение других пораженных мышц было мягким. Не было заметно значительной потери мышечного объема или мышечного отека. Электрокардиограмма показала нормальный синусовый ритм, а трансторакальная эхокардиография была нормальной. Биопсия бицепса брахии (фиг.; модель светового микроскопа: NI-U, Nikon, модель камеры: Nikon imaging device, DS-Camera, контроллер: DS-03, программное обеспечение камеры DS-Fil: NIS-Elements BR4.2; модель электронного микроскопа: JEOL JEM2100, модель камеры: Gatan SC1000 CCD camera, программное обеспечение для получения изображений: Gatan Microscopy Suite Digital micrograph) показала вариацию размера мышечного волокна (фиг. А). Были замечены рассеянные и сгруппированные преимущественно атрофические тип 2 волокна, вместе с ядерными скоплениями (средний диаметр типа 1 волокна: 30 ± 13 мкм, средний диаметр типа 2 волокна 19 ± 13 мкм, процент типа 2 волокна 48%, фактор типа 2 атрофии 2.0) (фиг. D). Были отмечены очаги эндомизиальной и перимизиальной фиброз, а также увеличение жировой ткани. Некоторые волокна показали бледные центральные области на NADH (фиг. C) и SDH (фиг. F) окрашиваниях, но не на окрашивании COX (фиг. E), что позволяет предположить, что в этих областях снижена активность окислительных ферментов. Не было отмечено некроза или регенерирующих волокон. Не было отмечено преобладания какого-либо типа волокон. Не было отмечено аномальных включений на окрашивании Гомёри-трихром (фиг. B). Электронный микроскоп показал атрофические волокна без присутствия немалиновых стержней (фиг. ). Генетическое тестирование выявило гетерозиготный вариант p.Ser246Leu (NM_152263.4, c.737 C > T) в гене TPM3. Не было выявлено других патогенных вариантов в других генах, которые, как известно, связаны с генетическими заболеваниями мышц. Каскадное тестирование не могло быть выполнено, поскольку биологический отец пациента был недоступен. Анализ с обратной транскрипцией-полимеразной цепной реакцией (RT-PCR) варианта c.737 C > T был неубедительным, показывая избыточную экспрессию гена TPM3 в мышечной ткани, а также множество областей неправильного сплайсинга мРНК.