2-летний мальчик с опухолью дистального отдела лучевой кости левой стороны, которая росла в течение 8 месяцев. У него был патологический перелом, который лечился консервативно и зажил через 4 недели после травмы. Масса была замечена за пару недель до падения, но не была исследована до тех пор, пока пациент не обратился в отделение неотложной помощи из-за падения. Семейный анамнез был отрицательным для родственников по кровной линии; однако он показал, что мать имела преэклампсию во время беременности. При физическом осмотре у него была явно пальпируемая, чувствительная лезия без эритемы. У него не было лихорадки, не было лимфаденопатии и не было симптомов верхних дыхательных путей. Основные лабораторные исследования были в пределах нормальных значений, а уровень лактатдегидрогеназы был нормальным. Как устное, так и письменное информированное согласие было получено от законных опекунов относительно исследования случая и будущих публикаций. Рентгенография показала костное происхождение массы с внекостным компонентом (и). Она выявила 5-сантиметровое краниокаудальное расширяющееся, остеолитическое, пузырьковое внутрикостное поражение диафиза левой лучевой кости, распространяющееся до метафиза. Поражение имело медленно растущие особенности, такие как септации и не разрушающееся инвазирование кортикальной кости. Были некоторые эрозии и нарушения кортикальной кости, но не было значительной периостальной реакции. Проксимально была широкая зона перехода; однако дистально была только узкая зона перехода. Было трудно определить, доброкачественное или злокачественное было это поражение. Непрозрачность между лучевой и локтевой костями предполагала внекостное инфильтрацию, что побудило рассмотреть возможность злокачественной этиологии. Впоследствии было назначено МРТ для дальнейшего исследования компонента мягких тканей. Изображения МРТ показали агрессивный, разрушительный костный очаг с низким сигналом на Т1 () и высоким сигналом на STIR () и, охватывающий средний и дистальный радиус с сопутствующим компонентом мягких тканей размером 5,3 × 2,3 × 2,1 см. Изображения показали ограниченное распространение с сопутствующей соседней периостальной реакцией. Темное усиление внутри костного поражения, а также неоднородное усиление указывали на неликвидный некроз или возможный фиброз внутри внекостного компонента мягких тканей (). Как КТ, так и ПЭТ-сканирование грудной клетки дали отрицательные результаты на наличие метастаз. Дифференциальная диагностика, основанная на клинических и радиологических параметрах, включала саркому Юинга, рабдомиосаркому, гистиоцитоз клеток Лангерганса, миофиброматоз у детей и фибросаркому у детей. Была проведена биопсия под контролем КТ. В гистологических срезах было обнаружено распространение веретенообразных клеток с удлиненными ядрами, расположенными в пучках, разделенных многочисленными кровеносными сосудами (). Была обнаружена умеренная ядерная атипия, а также несколько митозов (<5 HPF); присутствовали также редкие гигантские клетки (). Иммуногистохимическое исследование показало, что пролиферирующие клетки были положительными для виментина и SMA (). CD95, CD34, S100 и BCL2 были отрицательными. Ки67 отмечен на 10–15% ядер. Выраженная плексиформная архитектура и миофибробластический и гистиоцитарный иммунофенотипы (положительные для гистиоцитарных маркеров и гладкой мышечной актина) внесли плексиформную фиброгистиоцитарную опухоль в дифференциальную диагностику (). Однако эта дифференциальная диагностика является нетипичной, учитывая размер опухоли, ее местоположение, агрессивные особенности и молодой возраст пациентки. Учитывая эту нетипичную презентацию, была начата дискуссия с экспертами по онкологии костно-мышечной системы, и образец биопсии был отправлен для дополнительных молекулярных исследований. После получения результатов секвенирования нового поколения, которые позволяют секвенировать весь геном в течение одного дня [], предлагая расширенный выход секвенирования для конкретного понимания биологического контекста механизма заболевания [], как наиболее вероятный диагноз был выявлен низкосортный инфантильный фибромиксоидный саркома кости. Учитывая расположение и инвазию расширения мягких тканей, а также инвазию нервно-сосудистого пучка, пациенту была проведена хирургическая резекция в операционной. Радикальная резекция, подразумевающая обширное хирургическое удаление опухоли кости, в данном случае инфантильной ФС, была направлена на удаление всей опухоли и некоторых окружающих здоровых тканей, называемых «марже», чтобы убедиться, что не осталось злокачественных клеток. Это подразумевало выполнение двух остеотомий или хирургических разрезов в кости. Первая остеотомия была выполнена в 5 см проксимально к пластине роста, с дополнительным сантиметром, чтобы убедиться, что свободные края отсутствуют, что минимизирует риск оставления злокачественных клеток рядом с пластиной роста, которая является критической областью для роста кости у детей. Вторая остеотомия, дистальная к первой и 1 см проксимально к пластине роста, служила для фиксации опухоли и связанных с ней тканей для полного удаления ( и ). После остеотомии резекция завершилась полным удалением опухоли и ее компонентов мягких тканей, включая мышцы, жир и соединительные ткани (). Чтобы дополнительно стабилизировать хирургическое место и сохранить функцию радиокарпального сустава, была проведена центральная транслокация локтевой кости с фиксацией с помощью K-проводов, после чего был наложен длинный гипс ( и ). Этот всесторонний многоэтапный хирургический подход был направлен на искоренение всех потенциальных источников злокачественных клеток, стабилизацию пораженного участка, минимизацию риска рецидива и максимизацию шансов на полное излечение. Послеоперационный курс пациента изначально протекал гладко; однако наличие положительных хирургических границ потребовало дополнительного лечения. Впоследствии пациенту была проведена адъювантная химиотерапия и лучевая терапия. Через четыре месяца после операции по резекции K-wire был удален из-за подозрений на остеомиелит. Для лечения инфекции был назначен 8-недельный курс лечения меропенемом и тейкопланином. Онкологическое лечение включало в общей сложности шесть циклов химиотерапии и 30 сеансов лучевой терапии. В частности, схема химиотерапии включала ифосфамид (Holoxan) в дозе 3000 мг/м^2 IV каждые 24 часа и доксорубицин (Adriamycin) в дозе 30 мг/м^2 IV каждые 24 часа, ежедневно, за исключением выходных. Через два года после радикальной резекции и последующих процедур у пациента развилась деформация запястья. Ультразвуковое исследование выявило неправильное сращение через дистальную радиоульнарную артикуляцию между дистальным локтевым костью и остальной дистальной радиальной метафизой и эпифизом. Также наблюдались неправильное сращение и угол наклона (-). Эти проблемы были успешно решены с помощью остеотомии дистального радиуса, после чего был применен фиксатор Илизарова. Послеоперационное сканирование показало улучшение выравнивания, хотя оценка была ограничена из-за лежащего сверху металлического оборудования (). Пациент в настоящее время чувствует себя хорошо и был выписан из больницы в стабильном состоянии.