46-летняя тайская женщина обратилась с жалобой на острую боль в правом бедре после падения на землю и не могла нести вес. У нее были сопутствующие заболевания: гипертония и умеренная интеллектуальная недостаточность (IQ = 60). В возрасте 43 лет у нее развился двусторонний катаракта и ей пришлось пройти двустороннюю интраокулярную замену хрусталика. В дальнейшем у нее постепенно развилась безболезненная масса в медиальной части левой ноги, а обе ахиллово-подколенные сухожилия увеличились. В возрасте 43 лет у нее произошел перелом шейки левой бедренной кости из-за падения дома, и ей пришлось пройти операцию по замене тазобедренного сустава. (и). Её амбулаторный статус был независим от домашнего хозяйства. Осмотр выявил худую женщину (рост 153 см, вес 38 кг) с правым нижним конечом в положении наружного поворота. Ахиллово сухожилие и обе ахиллово-подколенные сухожилия были увеличены в неправильной форме (-). Песчаный вальgus в обеих ногах и камптодактилия левого мизинца были замечены. Рентгенограммы тазобедренного сустава показали полный, полностью смещенный, трансецервикальный перелом правого бедра, классификация Garden, тип 4 (). Проксимальный бедренный сустав был классифицирован как Dorr тип B. Сохранение хорошо закрепленной бесцементной биполярной протезы в левом тазобедренном суставе было обнаружено. Другие рентгенографические исследования позвоночника, таза и бедра выявили генерализованную остеопению. Ей была проведена операция по замене тазобедренного сустава с использованием позади-латерального подхода и бесцементной биполярной протезы (Avenir Muller stem, Zimmer, Швейцария). Была случайная трещина в бедренной кости во время установки стем. Затем был добавлен контурный проводник для предотвращения распространения трещин. Повреждение задней капсулы и коротких внешних ротаторов было устранено. Оперативный протокол левой операции по замене тазобедренного сустава также показал перелом бедренной кости во время операции по замене сустава, что требовало контурного проводника. Бесцементная биполярная протеза (Modular Taperloc stem, Biomet, США) была имплантирована через позади-латеральный подход. Поскольку эти клинические результаты были в основном в соответствии с CTX, были проведены исследования для окончательного диагноза с согласия пациентки. Была проведена биопсия ахиллово сухожилия, и гистопатология подтвердила тендонозный ксантом, характеризующийся расщеплениями кристаллов липидов, окруженными пенообразными гистиоцитами и многоядерными гигантскими клетками. Электромагнитная томография и рентгенография грудной клетки были нормальными. Уровни холестерина, алкальдеза, кальция, фосфора и магния были нормальными. Тестирование на уровень холестерина в сыворотке не было доступно в нашей лаборатории. Оценка неврологического статуса показала хорошую двигательную функцию и умеренную церебральную атаксию. Компьютерная томография мозга показала не-усиление гиподенсных поражений в обоих церебральных полушариях с умеренной церебральной и церебральной атрофией (). Анализ мутации в гене CYP27A1 был проведен путем извлечения геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови и отправки на однократный полноэкзомический секвенирование. Библиотеки секвенирования были обогащены с помощью наборов SureSelect Human All Exon V5 и секвенированы с помощью секвенировщика IlluminaHiSeq 4000. Данные были сопоставлены с эталонной последовательностью человека GRCh37/hg19 с помощью CASAVA v1.7 (Illumina), после чего с помощью инструментов SAM был проведен вызов вариантов и аннотирование с помощью ANNOVAR для создания аннотации на основе генов. У пациента была выявлена гомозиготная мутация стоп-кодона c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) в экзоне 6 CYP27A1 (NM_000784.3). Был составлен родословный древо семьи, и не было обнаружено кровной связи. Образцов крови родителей не было. Ей был назначен пероральный прием карбоната кальция с витамином D2 для профилактики остеопороза и разрешено частичное ношение веса в течение 6 недель. Рентгенограммы бедер на последнем контрольном осмотре (послеоперационные 7 и 41 месяцев для правого и левого бедра, соответственно) показали хорошо закрепленные и хорошо выровненные бедренные протезы (-). Правая нога оказалась на 5 мм короче. КТ-сканирование обеих бедренных костей и бедер показало 12° и 15° антиверсии правого и левого бедренных стеблей, соответственно. Нативная антиверсия тазобедренного сустава составила 23°. Она иногда испытывала слабую боль в обеих бедрах, но не ограничивала свою активность. Она могла стоять без поддержки и ходить с небольшой хромотой в течение 10–15 минут. Она была способна подниматься или спускаться по лестнице с поручнями. Обе бедренные суставы имели полный диапазон движения с одинаковыми показателями тазобедренного сустава Хариса в 81 балл.