48-летний здоровый и хорошо себя чувствующий медицинский работник находился в своем типичном состоянии здоровья, когда внезапно упал в своей клинике. Мобильная бригада скорой медицинской помощи провела реанимационные мероприятия, и они сразу же распознали фибрилляцию желудочков. Пациент был успешно реанимирован. Он не имел никакой истории болезни или каких-либо симптомов стенокардии, учащенного сердцебиения, лихорадки, инфекции дыхательных путей или синкопальных/предсинкопальных приступов до этого события. Он не имел никакой истории болезни СССУ или раннего появления сердечно-сосудистых заболеваний в семье. Он не принимал никаких традиционных добавок/лекарств. Кардиологическое обследование выявило пансистолическое шумообразование, которое лучше всего слышно над митральной областью, распространяющееся до подмышечной области. Другие клинические обследования были безрезонантными. Исследования крови исключили инфекционные, острые ишемические и токсикологические причины. Электрокардиограмма после реанимации выявила преждевременное желудочковое сокращение без признаков псевдоправого ветвления, удлиненного QT, дельта- или эпсилон-волн (). Трансторакальная эхокардиография и МРТ сердца показали признаки болезни Барлоу. Трансторакальная эхокардиография показала бифокальную митральную регургитацию, умеренную митральную регургитацию, расширенный кольцо митрального клапана размером 4,5 см и нормальный размер левого желудочка с нормальной систолической функцией и фракцией выброса левого желудочка 58%. Не было выявлено серьезных региональных аномалий стенки. МРТ сердца также показала МАД (), утолщенные клапаны, бифокальную пролапс и расширенное кольцо митрального клапана. Позднее усиление гадолинием () выявило фиброз нижней и инферролатеральной стенки желудочка. Не было выявлено признаков острого миокардиального воспаления или отека. Будучи молодым пациентом без предшествующего медицинского заболевания, для получения дополнительной информации об этой необъяснимой остановке сердца мы провели секвенирование всего генома и обнаружили мутации в генах CACNB2 (варианты Chr10: 18150879 и Chr10: 18539538). В качестве вторичной профилактики была предложена установка двухкамерного ИКД с однопроволочной электродной системой, поскольку в нашем центре в то время не было подкожного ИКД (). В ходе 6-месячного наблюдения проверка ICD показала только многократные частые преждевременные желудочковые сокращения. В настоящее время продолжается работа по генетическому скринингу потомства на наличие мутаций в генах CACNB2 после получения письменного информированного согласия в сессиях генетического консультирования до тестирования.