31-летняя пациентка была госпитализирована с жалобами на периодические боли в левом боку и пальпируемую брюшную массу. Не было обнаружено никаких симптомов мочеиспускания, таких как гематурия и дизурия. Ее история болезни и семейный анамнез злокачественных новообразований были безрезонантными. Результаты рутинного исследования крови и мочи, а также опухолевых маркеров, включая AFP, AFP-L3, CEA, CA199, CA125 и SCC, были в пределах нормы. Усиленная компьютерная томография (КТ) продемонстрировала гипоэхогенную массу (18 см × 14,5 см × 14 см) от левой почки с центральным некрозом, не было обнаружено инвазии в почечные вены или нижнюю половую вену (IVC). Последующие клинические исследования, включая КТ грудной клетки, не выявили признаков метастазирования. 3-мерное изображение новообразования было проведено (фиг. c), и была проведена открытая левая радикальная нефрэктомия. Макроскопическое обследование показало огромную мягкотканную массу, прикрепленную к селезенке и хвосту поджелудочной железы. Во время операции селезенка была отделена от капсулы опухоли, а частичная левая надпочечная железа и дистальный участок поджелудочной железы, занимающий около 2 см × 1,5 см × 1 см, были удалены с помощью хирургов-гепатобилиаристов. Микроскопическое обследование выявило небольшой круглый клеточный опухоль с очаговой некрозом, внутрисосудистые опухолевые тромбы и вовлечение надпочечников (фиг. a, b). Клетки опухоли были расположены в виде листа с сегментацией волокон. Результаты иммуногистохимии показали положительную окраску для AE1/AE3, CD99, CD56, синаптофизин (Syn), Ki-67 (50%) и отрицательную окраску для S-100, EMA, CgA, WT1, Desmin, SMA и MyoD1 (фиг. c-g). В свете этих результатов был сделан патологический диагноз первичного ES/PNET левой почки. Диагноз был подтвержден гистологическим исследованием с помощью гибридизации in situ (FISH) путем выявления перестроек t (22q12): транслокация EWS-FLI1 типа 1 (фиг. h). Было проведено обследование на ПЭТ-КТ через 3 месяца после операции, которое не выявило рецидива или метастазирования. Адъювантная химиотерапия, включая винкристин, доксорубицин, циклофосфамид (VAC), ифосфамид, етопозид (IE) и карбоплатин (AUC = 4), была проведена после операции. Во время трехнедельной химиотерапии было обнаружено метастазирование в ретроперитонеальный лимфатический узел через 6 месяцев после операции, после чего было обнаружено несколько метастазов в левой шейке, двусторонней надпочечниковой железе, поясничном отделе позвоночника, брюшной полости и диафрагме. Химиотерапия была продолжена в течение последующего наблюдения через 12 месяцев после операции, и метастазирование в легкие было обнаружено с помощью ПЭТ-КТ. После этого, врач-онколог рекомендовал антиангиогенный препарат апатибиб из-за непереносимости химиотерапии. Эта пациентка выжила с опухолью на последнем последующем осмотре через 18 месяцев после операции.