14-летняя пациентка лечилась от анемии в течение 12 лет и от эпилептических припадков в течение 11 лет. Ребёнок был доставлен в больницу через кесарево сечение на 39 неделе беременности из-за внутриутробного дистресса, вес при рождении: 2850 г (-1SD). Она была G3P1, G1 и G2 были абортированы, оба родителя были здоровы. В 6 месяцев ребёнок мог сидеть, в 12 месяцев – стоять. В 15 месяцев ребёнок мог ходить с помощью и говорить простые слова в 24 месяца. После двух лет ребёнок постепенно развивает языковую регрессию, не может говорить и может понимать только простые инструкции. Семейная история была отрицательной на наследственные и врожденные заболевания. В возрасте двух лет девочка была госпитализирована с инфекцией дыхательных путей и судорогами. У неё была обнаружена анемия (гемоглобин 42 г/л, диапазон 110-160), плохое психомоторное развитие, отсутствие явных признаков кровотечения из кожи или слизистых оболочек, отсутствие рвоты и эпизоды судорог после плача и суеты. Проба костного мозга показала активное пролиферативное состояние костного мозга с значительно повышенным соотношением гранулоцитов к эритроцитам, активное пролиферативное состояние гранулоцитов, значительно уменьшенное пролиферативное состояние эритроцитов и значительно увеличенное пролиферативное состояние гигантских клеток. Биопсия костного мозга показала активный гранулопоэз с подавленным пролиферативным состоянием эритроцитов. МРТ головы: дисплазия мозга, патологический сигнал базальных ганглиев с обеих сторон. У ребенка изначально была диагностирована аплазия эритроцитов и он был выписан после получения внутривенной гаммаглобулиновой терапии в высоких дозах и поддержки переливаниями эритроцитов, что привело к временному улучшению симптомов анемии (гемоглобин 112 г/л), но гемоглобин у ребенка не поддерживался. Гематолог предложил ребенку пройти циклоспориновую терапию, но она не сработала. Причина анемии не могла быть определена, несмотря на несколько аспираций костного мозга. Ребенок по-прежнему нуждался в ежемесячных переливаниях эритроцитов для поддержания почти нормального уровня гемоглобина. Из-за серьезной потери зрения у девочки был диагностирован двусторонний катаракта в возрасте 6 лет, она была прооперирована с помощью ультразвуковой эмульсии катаракты, а циклоспориновую терапию прекратили. Когда девочке было 6 лет, ее судорожные эпизоды участились с 3 до 4 в год до 1-2 в месяц, и ее врач-гематолог посоветовал ей обратиться к эндокринологу. Во время консультации были обнаружены гипокальцемия (1,26 ммоль/л, диапазон нормы 2,20-2,75), гиперфосфатемия (2,41 ммоль/л, диапазон нормы 0,84-1,85) и гипопаратиреоз (0,53 ммоль/л, диапазон нормы 1,58-6,83). КТ черепа и 3D-визуализация выявили двустороннее заполнение боковых желудочков, уменьшение белого вещества мозга, расширение борозд и гипоплазию мозга. В области базальных ганглиев были обнаружены двусторонние симметричные ламеллярные отложения кальция, а в черепной кости — утолщение. У девочки был диагностирован гипопаратиреоз, и ей ежедневно давали пероральный кальций (1,5 г/д) и кальцитриол (0,5 мкг/д), чтобы поддерживать стабильный уровень кальция и фосфора. У ребенка не было судорог после регулярного приема кальция и кальцитриола, но у него были периодические приступы claudicatio intermittens и несколько неожиданных переломов. Поскольку анемия не улучшилась, ребенку требовались ежемесячные переливания эритроцитов, а его концентрация ферритина увеличилась и достигла 3900 нг/мл (референтный диапазон 11–306,8 нг/мл). Обеспокоенные высоким уровнем ферритина у ребенка, а также замедлением роста и костным расстройством и отсутствием полового развития, родители ребенка обратились за советом к эндокринологу и прошли тест на секвенирование целого экзома, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и было замечено замедление роста и костное расстройство, а также отсутствие полового развития, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспирацию костного мозга и окрашивание железа в костном мозге, когда ребенку было 13,5 лет. В геномной ДНК целой крови у ребенка были выявлены два гена IARS2 в гетерозиготной форме: p.Arg817His от матери ребенка и p.Leu838Phefs*69 от отца ребенка (). Согласно рекомендациям ACMG, этот вариант был классифицирован как вероятный патогенный вариант. Причина анемии у ребенка не поддерживала чистую апластическую анемию эритроцитов, и замедление роста и костное расстройство были замечены клинически, поэтому мы провели аспира После выявления связанного с IARS2 митохондриального заболевания ребенку была назначена терапия митохондриальным коктейлем для улучшения проявления заболевания и улучшения функции органов. Коэнзим Q10 (10 мг/кг/сут) и витамин B2 (100 мг/сут) способствуют выработке митохондриальной энергии, одновременно действуя как антиоксиданты для предотвращения накопления вредных свободных радикалов. Витамин E (10 мг/сут) используется как антиоксидант. L-карнитин (2 г/сут) помогает транспортировать жирные кислоты и улучшает мышечную силу и тонус. Для лечения сидеробластической анемии витамин B6 (90 мг/сут) был назначен для повышения активности АЛА (аминолевулиновой кислоты), утилизации железа и синтеза гемоглобина. Считалось, что хелатные агенты железа помогают выводить железо, уменьшая его избыток, и ребенка в конечном итоге лечили деферипроном из-за подозреваемой аллергии на Desirox-500 (сильная кожная сыпь). До настоящего времени ребенок ежедневно получал пероральную таблетку деферипрона (1500 мг/сут), и хотя уровень ферритина не вернулся к нормальному, он был значительно ниже, чем до лечения (от 3900 до 2487 нг/мл, диапазон 11-306,8). Из-за отсутствия значительного улучшения сидеробластической анемии после трех месяцев лечения витамин B6 был отменен. В дальнейшем мы обнаружили, что после сочетания методов лечения, включая митохондриальный коктейль, кальцитриол, добавки кальция и поведенческие и диетические рекомендации, ее когнитивные способности незначительно улучшились, и у нее было больше энергии, чем раньше. Однако ее двигательные функции продолжали ухудшаться, она продолжала испытывать периодическую хромоту и даже получила травму лица в результате падения. Электромиография и тестирование скорости проводимости нервов (ЭМГ/СНП) не выявили значительных электромиографических изменений, связанных с миогенным повреждением и нормальным диапазоном скорости и амплитуды двигательной и сенсорной нервной проводимости. Двусторонние тазобедренные суставы имели незначительное количество жидкости, но не было никаких признаков разрушения кости, согласно МРТ. Нельзя определить, испытывает ли ребенок боль или головокружение, потому что он не может правильно передать свои чувства. Хронология прогрессирования заболевания показана в.