В марте 2003 года 23-летний араб Кувейтской национальности с сильной семейной историей дилатационной кардиомиопатии обратился в специализированную неврологическую больницу с головокружением и парестезией ног. Ему ввели внутривенно метилпреднизолон на 3 дня для вероятного лечения рассеянного склероза и был назначен магнитно-резонансное изображение (МРТ) мозга. 23 марта 2003 года у него произошла внезапная остановка сердца и он внезапно упал, когда находился у банкомата. Парамедики прибыли на место происшествия в течение 5 минут после вызова, была проведена интубация трахеи, а также внутритрахеальная инъекция атропина и адреналина. Был подключен сердечный монитор, который выявил фибрилляцию желудочков (рисунок). ), и таким образом, ему трижды была проведена электрическая кардиоверсия (200 Дж, 300 Дж и 360 Дж), пока он не восстановил синусовый ритм. Процедура реанимации, включая время транспортировки в больницу, заняла около 30 минут. По прибытии в отделение интенсивной терапии (ОИТ) у него было 150 ударов в минуту и артериальное давление 110/70 мм/рт.ст. Электрокардиография (ЭКГ) выявила синусовый ритм с неполным блоком левой ножки пучка Гиса (ЛБНГ) и неспецифическими изменениями ST-T волн (рисунок ). Трансторакальная эхокардиография показала умеренное расширение левого желудочка с выраженной глобальной систолической дисфункцией левого желудочка с расчетным значением фракции выброса левого желудочка (ФВЛЖ) от 20 до 25% (рисунок ). Шесть месяцев до госпитализации ему была проведена эхокардиография, которая показала нормальную систолическую функцию левого желудочка. Во время пребывания в реанимации у него были рецидивы судорог, которые контролировались с помощью эпантуина и клоназепама. Сканирование головы с помощью компьютерной томографии (КТ) показало небольшой инфаркт (вероятно, эмболический) в правом полукружном полушарии, прилегающем к телу правой боковой вены. Был проведен электроэнцефалографический (ЭЭГ) тест, который выявил диффузную кортикальную дисфункцию без эпилептических припадков. Был проведен ряд лабораторных исследований, включая тест функции печени, тест функции почек, полный анализ крови и тест функции щитовидной железы, и все они были в пределах нормы. Позднее у него был отмечен временный рост активности ферментов печени, который был вторичным по отношению к гипоперфузии печени (скрининг вирусного гепатита, аутоиммунный скрининг и тесты на сывороточный медь были нормальными). В конце концов, ему была проведена трахеотомия и он был накормлен через назогастральную трубку. Его неврологическое состояние показало медленное, но устойчивое улучшение в течение 3 месяцев, и он восстановил сознание, спонтанно дыша, и, таким образом, трахеотомия была закрыта. Однако он остался умственно ограниченным с сфинктерной инконтиненцией и был направлен в реабилитационный госпиталь для агрессивной физиотерапии. Во время последующего наблюдения он получал анти-недостаточности и анти-эпилептические препараты (дигоксин, ревотрил, эпантуин, зestril, ласикс, зантак и амиодарон). Однако он продолжал демонстрировать не устойчивую желудочковую тахикардию на 24-часовом холтер-мониторе (рисунок). В конце концов, ему был имплантирован автоматический имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (AICD) в 2004 году, и его функциональное состояние значительно улучшилось, и он до сих пор жив. У него развился индуцированный амиодароном тиреоидит с гипертиреозом, тест на щитовидную железу, FT4 = 15.29 (норма = 5.69-13.44) и стимулирующий гормон щитовидной железы, TSH = 0.03 (норма = 0.43-4.1), что было доказано положительным сканированием щитовидной железы. Его функция щитовидной железы нормализовалась после прекращения приема амиодарона. Исследования истории его семьи показали, что его отец, как известно, имел расширенную кардиомиопатию (DCM) и лечился AICD, но несколько лет назад умер от внезапной сердечной смерти, когда он ждал пересадки сердца. Кроме того, у двух его сестер были установлены кардиостимуляторы, а один из его дядьев по отцовской линии внезапно умер в возрасте 25 лет. Родословная семьи показана на (рисунке) ).