5-месячная девочка была госпитализирована в наш отдел по жалобе на «светлый стул в течение более 20 дней». В течение 1,5 месяцев до этой госпитализации ребенок обращался за медицинской помощью в местную больницу из-за плохого увеличения веса. Ультразвуковое исследование брюшной полости выявило камни в желчном пузыре. У ребенка не было истории переливания крови, нет видимой истории приема лекарств, инфекций или других соответствующих медицинских состояний. Поскольку у ребенка не было явных симптомов в то время, не было начато никакого конкретного лечения. Примерно через три недели родители ребенка заметили, что цвет стула стал светлее, и вернули ребенка в больницу для дальнейшей оценки. После оценки госпитализации было отмечено одновременное наличие желтухи кожи и склеры. У девочки было проведено ультразвуковое обследование, которое выявило умеренное расширение общего желчного протока (ОЖП) на 0,4 см и подозрение на камни как в ОЖП, так и в желчном пузыре. У ребенка также были выявлены значительные нарушения функции печени. После более чем двух недель симптоматического лечения, включая гепатопротективную терапию, у девочки не наблюдалось значительного улучшения симптомов, признаков или аномалий функции печени. Впоследствии девочка была переведена в нашу больницу. Физический осмотр выявил следующие параметры: температура 36,4°С, частота пульса 123 удара в минуту, частота дыхания 30 вдоха в минуту, артериальное давление 92/56 мм рт.ст., перкутанное насыщение кислородом 99% и вес 5,9 кг. У девочки наблюдалась сильная желтуха без сопутствующего высыпания на коже или петехий. Ее стул был заметно глиноподобным. Во время кардиологического и пульмонологического осмотров не наблюдалось значительных отклонений. Осмотр брюшной полости показал плоский живот без признаков болезненности или болезненности при пальпации. Внутрибрюшинные массы не ощущались. Симптом Мерфи был отрицательным. Результаты лабораторных исследований представлены в виде следующих значений: желчная кислота (ЖК): 442,5 мкмоль/л, общий билирубин (ОБ): 267,8 мкмоль/л, конъюгированный билирубин (КБ): 205,7 мкмоль/л, аланин-аминотрансфераза (АЛТ): 243 ЕД/л, аспартат-аминотрансфераза (АСТ): 436 ЕД/л, гамма-глутамилтрансфераза (гамма-ГТ): 1858 ЕД/л, алкальная фосфатаза (АЛФ): 304 ЕД/л, амилаза крови: 30 ЕД/л, лейкоциты (ЛЬЦ): 10,68×10^9 /л, процент нейтрофилов: 15,9%, гемоглобин 87 г/л и процент лимфоцитов: 73,7%. Тест функции свертывания крови, рутинный анализ мочи и стула были в пределах нормальных значений. Кроме того, в периферической крови этого ребенка наблюдались целевые клетки, а доля ретикулоцитов была повышена (1,99%). Был проведен ультразвуковой осмотр, который выявил 0,4 см диаметр КБД с отложениями. Тест на фиброскопию печени показал значительное повышение жесткости печени (8,76 кПа). Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХП) показала подозрение на расширение и наличие камней в КБД (рисунок). Учитывая тяжелую билиарную обструкцию у пациента, ERCP была выбрана в качестве начальной процедуры. Ребенок был помещен в прогимназию и подвергся ERCP под общей анестезией с интубацией (внутренний диаметр эндотрахеальной трубки 3,5 мм). Для процедуры был использован дуоденоскоп Olympus JF-260V. Дуоденальная папилла имела папиллярный вид (А). Была успешно выполнена селективная билиарная канюлирование с использованием двухканального катетера Dreamtome™ RX Cannulating Sphincterotome (Boston Scientific) и проволочного катетера Dreamtome™ (Boston Scientific) диаметром 0,035 дюйма. Холангиография была проведена от верхних до нижних сегментов CBD. CBD имел диаметр 0,4 см в самом широком месте, демонстрируя умеренное расширение без явных значительных контрастных заполнителей (В). Не было обнаружено расширение внутрипеченочного желчного протока. Был сделан продольный разрез диаметром 0,2 см в 11 часов на папилле желчного протока. Были удалены многочисленные камни, похожие на осадок (С). После отсутствия кровотечения был введен прямой носовой билиарный дренаж катетер (Cook Medical) диаметром 7 Фр (D). Пациент был переведен в палату после удаления эндотрахеальной трубки, демонстрируя стабильные жизненно важные признаки. После процедуры ERCP не было выявлено никаких осложнений. Лабораторные результаты, полученные через неделю после процедуры ERCP, показали следующие значения: желчная кислота (BA): 8,3 мкмоль/л, общий билирубин (TB): 66,8 мкмоль/л, конъюгированный билирубин (CB): 56,1 мкмоль/л, аланин аминотрансфераза (ALT): 62 U/L, аспартат аминотрансфераза (AST): 61 U/L, гамма-глутамил транспептидаза (γ-GT): 540 U/L, алкальная фосфатаза (ALP): 163 U/L, амилаза крови: 48 U/L, лейкоциты (WBC): 12,41×l0^9 /L, процент нейтрофилов: 32,2%, и процент лимфоцитов: 48,0%. После ERCP и эндоскопического назобилиарного дренажа (ENBD) желтуха девочки заметно улучшилась. У нее повысился уровень энергии и сохранялся удовлетворительный прием пищи. Через неделю после ERCP назобилиарный катетер был удален, а функция печени и жесткость (6,06 кПа) нормализовались в течение двух недель после ERCP. Затем пациентку выписали. Кроме того, уровень гемоглобина девочки при поступлении был 87 г/л, при этом повышенное количество ретикулоцитов и мазок периферической крови показывали наличие некоторых целевых клеток, что наводило на подозрение на диагноз гемолитической анемии. Мы также провели тесты на метаболические аномалии у этой пациентки. Девочка имела нормальный уровень глюкозы-6-фосфата дегидрогеназы (G-6-PD), тандемную масс-спектрометрию крови и газовую хроматографию мочи, которые не выявили значительных аномалий. Мы также провели секвенирование целого экзома у ребенка и родителей. У родителей девочки не было истории анемии или желтухи. Девочка имела гетерозиготные мутации UGT1A1 и EPB41. Были два гетерозиготных мутационных сайта в UGT1A1, chr2:234669144 и chr2:234665659. Мутация произошла от отца, и оба родителя имели другую мутацию. Мутация в chr2:234669144 может быть связана с транзиторной семейной неонатальной гипербилирубинемией, но ее клиническое значение остается неясным. Хотя EPB41 был связан с эллиптоцитозом, клиническое значение мутационного сайта EPB41 chr1:29344739 у ребенка остается неясным. Поскольку девочка быстро восстановилась после операции, уровень гемоглобина вернулся к норме (восстановление до 111 г/л через два месяца после ERCP) и не было рецидива желтухи в течение шестимесячного периода наблюдения на момент представления этого случая, мы после консультации с родителями решили не проводить дальнейшее расследование причины гемолиза у этого пациента.