Пациентка была 23-летней девочкой из Саудовской Аравии, которая родилась у 41-летней женщины на 35 неделе беременности путем кесарева сечения из-за проблем с плодом. История матери показала, что мать была беременна пятью или шестью детьми без известных хронических заболеваний. Она начала наблюдаться в частном секторе, где первый ультразвук показал наличие одного жизнеспособного плода, но, к сожалению, сканирование аномалий не было сделано. Во время беременности она принимала дополнительные лекарства, когда она дала положительный результат на тест на беременность, как обычно принимала фолиевую кислоту, железо и кальций без хорошего соблюдения правил их приема. Не было истории гестационного диабета или гипертонии, вызванной беременностью, поскольку она была проверена во время наблюдения за беременностью. Нет истории облучения. Ее предыдущие четыре беременности завершились нормальными родами, а во время второй была сделана кесарева сечение из-за отслойки плаценты, а третья была кесаревым сечением при рождении близнецов, а четвертая была кесаревым сечением из-за предыдущего кесарева сечения. Однако все дети были доношенными и в хорошем состоянии без хронических заболеваний. Что касается истории семьи, родители не являются родственниками. У матери есть одна тетя с трисомией 21. В родильном отделении оценка по шкале Апгар была 5 и 7 на 1 и 5 минут соответственно. Она была принята в отделение интенсивной терапии новорожденных из-за дыхательной недостаточности, которая началась на CPAP, а затем потребовалась интубация на 4-й день жизни. На 5-й день жизни она была переведена в нашу больницу из-за ограниченного другого обслуживания и финансовых проблем. При поступлении в нашу больницу ее физический осмотр выявил новорожденную девочку под лучистым обогревателем и интубацию с подключением к механической вентиляции. Её жизненно важные показатели были в пределах допустимых значений, а её кожа была розового цвета, а не бледной, желтушной или синюшной. Её параметры роста, основанные на возрасте и поле, были в 10-м процентиле по весу, длине и окружности головы. У неё были дисморфные черты лица, включая широко расставленные глаза, нисходящий наклон palpebral fissure, микрофтальмия, ретрогнатия и низко расположенные уши. У неё была область потери кожи головы и черепа с видимыми тканями мозга и сагиттальным синусом, размер которых был 6*5 см, как показано на рисунке 3. Кроме того, у неё были сжатые кулаки и перекрывающиеся пальцы и качающиеся ступни. Аускультация легких выявила везикулярное дыхание с равным поступлением воздуха в обе стороны и без дополнительных звуков. Аускультация предсердий выявила средний высокочастотный ровный шум, который лучше всего слышался в легочной позиции с резким, похожим на машину, качеством, которое часто излучалось в левую ключицу. У неё было мягкое и слабое брюшко без болезненности и гепатоспленомегалии. Лабораторные исследования в возрасте 5 дней включали полный анализ крови (CBC), который выявил гемоглобин 12,1 г/дл, гематокрит 35,8 %, MCV 113 фл, MCH 38,2 пг, MCHC 33,9 г/дл, RDW 16,9 %, тромбоциты 121 к/ул, WBC 23,6 к/ул, в котором нейтрофилы составляли 74 %, лимфоциты 11 % и моноциты 15 %. Группа крови пациента O положительная, а прямой коombs-тест (DCT) был отрицательным. Тест функции печени показал общий билирубин 13,7 мг/дл, прямой билирубин 1,1 мг/дл, SGOT 75 U/L, SGPT 14 U/L, лактатдегидрогеназа (LDH) 889 U/L, GGTP 118 U/L, общий белок 4,1 г/дл и альбумин 2,7 г/дл. Тест функции почек показал BUN 13 мг/д, креатинин 0,82 мг/дл, натрий 138 мэкв/л, калий 3,5 мэкв/л, CO2 18 мэкв/л, Cl 103 мэкв/л, анионный разрыв 17. Уровень С-реактивного белка был менее 0,1 мг/дл. Вирологические исследования, включая Toxoplasma IgG и IgM, были отрицательными, Rubella IgG была положительной и IgM была отрицательной, Cytomegalovirus (CMV) антитело IgG было положительным и IgM была отрицательной, вирус герпеса simplex IgG был положительным и IgM была отрицательной, антиген и антитело гепатита В были не реактивными, а антитело к ядру было отрицательным. Культура крови не показала бактериального роста. На 9-й день жизни хромосомный анализ показал женский кариотип с тремя копиями хромосомы № 13 во всех 20 метафазных клетках. Радиологические исследования, включая магнитно-резонансное изображение (МРИ) головы, выявили отсутствие скальпа и черепной кости в теменной области без визуализации грыжи, как показано на рисунке 4. Пациента лечили влажным марлевым перевязочным материалом, мазью с антибиотиками и повидон-йодом. Было проведено совещание многопрофильной группы, в котором участвовали нейрохирург, неонатолог и консультанты по педиатрической генетике, которые согласились на отказ от реанимации (DNR) без дальнейшего хирургического вмешательства, поскольку выживаемость при трисомии 13 является низкой, а также имеется дефект черепа.