35-летний мужчина страдал рецессивной дистрофической эпидермолизной буллой Холлапау-Сименса (RDEB-HS), подтвержденной генным анализом. Было проведено детальное исследование мутации в интроне 5 (682+1G→A) гена коллагена VII типа (COL7A1). Была выявлена гомозиготная мутация в интроне 5 (682+1G→A) гена коллагена VII типа (COL7A1). Его мать была гетерозиготным носителем этой мутации. Было подтверждено родительское родство с помощью анализа ДНК. С ранним началом заболевания на 7-й день после рождения у него появились пузыри и эрозии на всей коже тела. У него была характерная деформация кистей рук и стоп. С 21 года он перенес множество хирургических процедур, включая разделение пальцев, освобождение от контрактуры сгибания и пересадку кожи для лечения язв, дефекта кожи и псевдосиндактилии кистей рук и стоп. Тем временем он неоднократно пережил инфекцию кожи. Кроме того, у него была анемия, недоедание и хронический запор с impactio стула. Были назначены слабительные (оксид магния 250 мг 3 раза в день и сенесоиды 20 мг перед сном). Из-за язв на коже и инфекции раны правой руки и правой нижней конечности он был госпитализирован. Ему была проведена дебридментация раны правой нижней конечности и правой руки с разделением первого слоя правой руки. Через три дня после операции он жаловался на боли в животе и вздутие живота. Ему была сделана клизма (глицерин 60 мл), но безрезультатно. Повысилась частота рвоты и дискомфорта в животе. Белок крови: 25,50 × 1000/л. Компьютерная томография (КТ) брюшной полости показала наличие внеполостного свободного воздуха в брюшной полости и застой стула в дистальном сигмовидном кишечнике с выраженным вздутием ободочной кишки (рисунок). Было высказано предположение о прободении органов брюшной полости с перитонитом. Была проведена экстренная лапаротомия. Во время операции было обнаружено прободение сигмовидного кишечника с ишемией кишечника и застой стула в дистальном сигмовидном кишечнике. Была проведена процедура Хартмана (резекция ишемизированного кишечника и колостомия) и дренаж внутрибрюшного абсцесса. К сожалению, развился септический шок. Было применено интенсивное лечение, но состояние ухудшилось, и он умер через два дня после операции.