23-летняя пациентка с историей WPW, HCM и псевдотумором мозга была направлена в наш центр для дальнейшей оценки и лечения персистирующей стенокардии. Пациентка имела историю синдрома WPW, для которого ранее была проведена катетерная абляция. Пациентка испытывала частые приступы стенокардии как в состоянии покоя, так и при физической нагрузке. Во время госпитализации в учреждении, направившем пациента на восстановление вентрикулоперитонеального шунта, пациентка перенесла NSTEMI и была немедленно переведена в наш центр. При поступлении электрокардиограмма показала нормальный синусовый ритм с увеличением левого предсердия, гипертрофию левого желудочка с аномалиями реполяризации и неполный блок правого предсердия. Эхокардиограмма пациентки показала динамический левый желудочек с фракцией выброса 70-75% и конечно-диастолической толщиной септы 2,2 см без наличия систолического переднего движения митрального клапана. Исследование с помощью магнитно-резонансной томографии сердца подтвердило выраженную гипертрофию в апикальной и септальной областях. Учитывая ее постоянную стенокардию, была проведена коронарография, которая выявила серьезное коронарный мостовой сжатие проксимального до среднего левого коронарного сосуда с почти полным сжатием всех септальных перфузионных ветвей. Кроме того, левый желудочек был замечен в форме лопатки с выраженной гипертрофией в средней до апикальной областях. Присутствие HCM в условиях предыдущего синдрома WPW вызвало подозрение на наличие основного генетического расстройства. Кроме того, пациентка сообщила о семейной истории дяди с WPW. Генетическое тестирование с использованием анализа последовательности следующего поколения Illumina выявило мутацию Arg302Gln в гене PRKAG2, подтверждающую клинический диагноз кардиомиопатии с накоплением гликогена. Эта гетерозиготная мутация в экзоне 7 заменяет аргинин на глутамин в кодоне 302 гена PRKAG2. Ген PRKAG2 состоит из 560 аминокислот с молекулярной массой около 63 кДа. У пациентки также была обнаружена гетерозиготная мутация CACNB2 в экзоне 4, которая имеет неясную клиническую значимость. Пациенту была проведена декомпрессия левой артериальной ветви и радикальная расширенная миотомия септальной мышцы через левожелудочковый апикальный доступ. Во время операции было отмечено значительное увеличение толщины предсердной и желудочковой мышц, что ранее наблюдалось на эхокардиограмме. У пациента также была обнаружена аномальная папиллярная мышца, прикрепленная к переднему митральному листу, которая была хирургически удалена. Послеоперационное трансезофагеальное эхо показало псевдонормальное диастолическое наполнение левого желудочка. Послеоперационных осложнений не было. Через 3 месяца после операции пациент оставался без симптомов со значительно улучшенной толерантностью к физической нагрузке. Исследование ткани миокарда показало субсарколеммальное отложение гликогена на окрашивании гематоксилином и эосином (Г&Э), а также на окрашивании синим толуидином (рис.). Огромное накопление цитоплазматического гликогена было также подтверждено при исследовании на электронном микроскопе (рис.). Отложение гликогена в ткани было также отмечено положительным окрашиванием по периодическому кислотно-шиферовому методу (PAS) и расщеплением гликогена диастазой. Эти результаты еще больше подтвердили клинический диагноз.