Пакистанский мальчик в возрасте 6 дней был госпитализирован в июне 2005 года из-за кровотечения из левого соска. Его родители являются двоюродными братьями. У него есть два брата в возрасте 8 и 6 лет. В семье не было случаев кровотечения. У матери была нормальная беременность с полным антенатальным уходом. Режим родов в срок был элективным кесаревым сечением из-за предыдущих кесаревых сечений. Его вес при рождении был 2,7 кг. 1 мг витамина К был введен внутримышечно при родах. Его первый неонатальный осмотр был нормальным. У него было небольшое количество самоограничивающегося кровотечения из пуповины на 3 день жизни. Он отправился домой на 4 день. На 6-й день жизни у него было легкое спонтанное кровотечение из соска с левой стороны, которое проявлялось в виде пятен кровяных пятен на левой стороне его детской одежды. В течение следующих 7 дней у него было два эпизода аналогичного характера. Базовые биохимические показатели и полный анализ крови были в норме, но протромбиновое время было пролонгировано до 41 с (контроль 14 с), парциальное тромбопластиновое время было пролонгировано до 132 с (контроль 33 с) и время свертывания крови было нормальным (15 с) (контроль 14 с). Учитывая мягкий характер кровотечения, ребенка лечили только 1 мг внутривенного витамина К. Последующие пробы свертывания крови показали активность фактора V в плазме менее 0,01 IU/ml (нормальный диапазон 0,50–1,50 IU/ml), что было определено пробой свертывания крови фактором V, при этом все остальные пробы свертывания крови были в пределах нормы. Таким образом, был поставлен диагноз врожденный дефицит фактора V. Ультразвуковое сканирование мозга на этом этапе было в пределах нормы. Был начат прием перорального transexamic acid в дозе 15 мг/кг/доза 3 раза в день. Мать имела активность фактора V в плазме 0,44 IU/ml (нормальный диапазон 0,5–1,50 IU/ml), а отец — 0,52 IU/ml по анализу свертывания крови с использованием фактора V. Оба уровня совместимы с гетерозиготной недостаточностью фактора V. У братьев и сестер активность фактора V была равна 0,61 и 1,1 IU/ml соответственно. Генетический анализ в лаборатории молекулярной генетики гемофилии больницы Сент-Томас показал, что ребенок, у которого выявлен дефект, является гомозиготным по мутации рамки сдвига, приводящей к преждевременной последовательности терминации в кодоне 2178 в экзоне 25 гена фактора V, а оба родителя являются гетерозиготными по этой мутации. В 15-й день жизни у младенца произошёл ещё один эпизод кровотечения из пупочного канатика. Кровотечение прекратилось сразу после введения 20 мл/кг свежезамороженной плазмы (FFP, стерилизованной метиленовым синим, от одного донора и из США). Вокруг мест венепункций от предыдущего приема были отмечены небольшие синяки. На переднебоковой стороне левого бедра был отмечен гематома диаметром 2 см. Это было связано с инъекцией витамина К при рождении. Окружность головы увеличивалась в пределах нормы, а повторное ультразвуковое сканирование мозга было нормальным. Пациент вновь появился на приеме в возрасте 5 недель с бледностью, раздражительностью, летаргией и пониженным питанием. Его передняя фонтанелла была выпуклая и напряженная. Он был гемодинамически стабилен. Его гемоглобин составлял 5,6 г/дл, что представляло собой значительное снижение по сравнению с предыдущей оценкой, сделанной три недели назад. Ультразвуковое сканирование мозга было повторено и показало обширное внутримозговое кровоизлияние, распространяющееся от лобного до теменно-затылочного отдела. Было замечено несколько кистозных областей в этом кровоизлиянии, что говорило о том, что кровотечение началось, по крайней мере, несколько недель назад. Ребенок был немедленно переведен в региональный специализированный центр для нейрохирургического и гематологического лечения. У него была серия генерализованных припадков в течение 5 часов после поступления. Пациент был переведен в региональный специализированный центр для специализированного нейрохирургического и гематологического лечения. У него была выполнена компьютерная томография черепа, которая показала правое, большое внутримозговое кровоизлияние, вызывающее смещение срединной линии влево. ventricles не были увеличены, и кровоизлияние не распространилось в желудочки (см. рисунок). Была выполнена установка Hickman-канала для обеспечения регулярных инфузий FFP. До операции он был снова переливан 20 мл/кг FFP и 10 мл/кг концентрата тромбоцитов для достижения адекватного гемостаза. Тромбоциты, как известно, являются хорошим источником фактора V, поскольку он хранится в тромбоцитарных альфа-гранулах. Ему также был назначен рекомбинантный фактор VIIa (Novoseven, NovoNordisk®) в качестве эмпирического вспомогательного средства в периоперативный период с учетом того, что надежное гемостатическое значение фактора V (0,25–0,30 IU/ml) трудно достичь в этом состоянии. Фактор VIIa вряд ли будет работать в отсутствие фактора V, но может способствовать увеличению образования тромбина, как только фактор V будет присутствовать. После операции был установлен режим инфузий FFP (15 мл/кг/доза): FFP дважды в день в течение первых 10 дней, а затем один раз в день в течение следующих 10 дней. Это сопровождалось по крайней мере раз в два дня (через 48 часов) введением 20 мл/кг FFP до настоящего времени. Мониторинг активности фактора V в плазме: максимальное значение фактора V в плазме 0,23 IU/ml было достигнуто в течение 20 минут после переливания. Минимальное значение было между <0,01 и 0,05 IU/ml. Когда было отмечено отсутствие фактора V, были проведены тесты на наличие ингибиторов. Ингибиторы до настоящего времени не были обнаружены. Не было отмечено никакого кровотечения до настоящего времени. Иммунизация, включая вакцинацию против гепатита В, была проведена подкожно, как это обычно делается для детей с тяжелыми кровотечениями. Последующее наблюдение до настоящего времени (21 месяц) показало соответствующее увеличение окружности головы. Нейроразвитие находилось в пределах нормальных пределов.