38-летняя женщина была переведена из сельской больницы в наш центр для дальнейшего обследования и лечения рецидивирующего миокардита. Ее первоначальный диагноз миокардита был установлен 11 месяцев назад, в марте 2021 года, после обращения в районную больницу с периодическими пароксизмами острой нефизической боли в грудной клетке и умеренно повышенным уровнем тропонина (20 нг/л). Она была гемодинамически стабильной с нормальным физическим осмотром. Следует отметить, что у нее не было никакого пальмо-плантарного кератодермы или «шерстистых» волос. Не было значительной истории болезни в прошлом, и не было семейной истории внезапной сердечной смерти или кардиомиопатии. Дальнейшие исследования, включая 12-канальную электрокардиографию (ЭКГ) и компьютерную томографию (КТ) легочной ангиограммы, были нормальными. Была проведена трансторакальная эхокардиография, которая продемонстрировала нормальный двукамерный размер и функцию без признаков клапанной болезни или значительного перикардиального выпота. Была проведена коронароангиография, которая не выявила признаков заболевания коронарных артерий и кальциевый балл был нулевым. Ей было назначено лечение колхицином (500 мкг BD) для лечения предполагаемого мягкого идиопатического миоперикардита. В течение 11 месяцев с момента ее первоначального обследования она имела несколько вспышек миокардита со значительным повышением тропонина (>500 нг/л). Эти вспышки обычно были бессимптомными, обнаруженными при обследовании тропонина, проведенном в ходе обычного последующего наблюдения. МРТ, проведенная в октябре 2021 года, выявила умеренное повышение сигнала на Т2-взвешенном изображении, вместе с соответствующим субепикардиальным отложенным усилением передней части миокарда, которое было оценено в то время как согласующееся с миокардитом (). Систолическая функция желудочков была нормальной с нормальной толщиной стенки. Из-за рецидивирующего-ремиттирующего характера заболевания ей было назначено лечение преднизоном 50 мкг в день и она была переведена в наш центр для дальнейшего обследования. Повторное МРТ (февраль 2022 года) продемонстрировало незначительное улучшение ранее отмеченного отложенного усиления передней части миокарда; однако, было отмечено обширное околостеночное отложенное усиление передней части миокарда с умеренной сопутствующей гипокинезией, но без признаков активного воспаления на Т2-взвешенном изображении (), что наводит на мысль о предыдущем воспалительно-фиброзном процессе без признаков активного заболевания. Скрининг-тесты на наличие системных причин, включая аутоиммунные или заболевания соединительной ткани, включая ANA, ENA, dsDNA, RF, анти-CCP, ANCA, и уровень ACE в сыворотке, были отрицательными. Аналогично, не было никаких доказательств вирусных или других инфекционных причин симптомов пациентки. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)-КТ не продемонстрировала активного миокардиального или внесосудистого воспаления и, в частности, не было никаких доказательств, которые бы указывали на активный саркоидоз. Биопсия миокарда была рассмотрена, но не проведена в это время, поскольку считалось, что она малопродуктивна из-за отсутствия активного воспаления. Учитывая рецидивирующий характер ее миокардита, который проявлялся значительным повышением тропонина, была начата иммунная супрессия с азатиоприном 50 мг ежедневно, с постепенным уменьшением преднизона во время выписки. Несмотря на комбинированное лечение азатиоприном и колхицином, пациентка была повторно госпитализирована с дальнейшим бессимптомным обострением миокардита, когда преднизолон был снижен до 40 мг в день с повторным повышением тропонина (1984 нг/л). Учитывая рефрактерный характер ее рецидивирующего миокардита, было принято решение провести испытание антагониста рецептора интерлейкина-1 (анакинра 100 мг в день). Также была введена однократная доза IV метилпреднизолона (1000 мг). Хронология терапии пациентов и обострений заболевания представлена в. Повторное МРТ через месяц показало значительное прогрессирование позднего усиления гадолиния (LGE) с обширным почти круговым кольцеобразным субепикардиальным отложенным усилением миокарда левого желудочка () с увеличением миокардиального сигнала на Т2-взвешенном изображении, что указывает на активное воспаление. Систолическая функция левого желудочка находилась на нижних границах нормы с нормальными объемами камер. Сочетание результатов МРТ этого исследования было признано согласующимся с генетически опосредованным подозрением на АСМ с ДППГ. В это время была проведена эндомиокардиальная биопсия; однако, проанализированный участок был нормальным гистологически. Во время этого приема сердечная телеметрия обнаружила короткие эпизоды нестойкой желудочковой тахикардии (NSVT). Электрофизиологическое исследование было отрицательным для индуцируемой ВТ. Для мониторинга дальнейшей аритмии был имплантирован регистратор циклов. Были проведены генетические тесты сердца, которые подтвердили наличие вероятного патогенного варианта в гене DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup), расположенном в области G1, конститутивной области, не чувствительной к мРНК распада (NMD). С целью предотвращения дальнейшего воспалительного повреждения миокарда пациенту был назначен пероральный метотрексат в качестве долгосрочной иммуносупрессорной терапии. В течение 3 месяцев после выписки пациентка неоднократно проходила бессимптомное ВКТ по показаниям ее петлевого регистратора. Учитывая генетический диагноз, высокие риски по КРМ и документально подтвержденное ВКТ, пациентка была помещена в группу первичной профилактики ИКД для ДСП-опосредованного АКМ.