Пациентка была 5-летней японкой без известных семейных анамнестических данных, у которой постепенно прогрессировали аномалии походки, регрессия моторного развития, феномен Рейно и блестящая кожа лица и конечностей в возрасте 2 лет. Аномалия кожи стала более очевидной, и была проведена биопсия кожи с левой задней стороны стопы в предыдущем учреждении, когда ей было 5 лет. Было выявлено волокнистое утолщение дермы, относительное удержание экзокринной потовой железы и утолщение коллагеновой волоконной ткани (рисунок). ) На основании полученных данных пациентка была направлена в нашу больницу. Она имела характерный внешний вид с маскоподобным или мышевидным лицом, плотной кожей лица, отсутствием морщин и складок кожи, отечностью пальцев с явлением феномена Рейно и утолщением коллагеновой волоконной ткани (рисунок). ) [] Грозные видимые капиллярные кровоизлияния на складке ногтя и тяжелые аномалии капиллярной микроскопии, включая кровотечение, гигантскую петлю и исчезновение капиллярной ткани, согласующиеся с поздней фазой СКВ. Контрактуры в локтевом и проксимальном межфаланговом суставе приводили к нарушению походки и затруднению движения пальцев, соответственно. Не было ни аномальных неврологических данных, ни доказательств, свидетельствующих о миозите, таких как клиническая мышечная слабость, мышечные энзимы и магнитно-резонансная томография мышц при начальном интенсивном обследовании. Томография грудной клетки высокой разрешающей способности (HRCT) продемонстрировала участки нечеткой границы воздушного пространства и консолидацию, преимущественно в области задней части основания нижних долей, с интерстициальным заболеванием легких, хотя у пациентки не было симптомов, свидетельствующих о респираторной аномалии, и не было обнаружено явных признаков на рентгенографии грудной клетки (рисунок). ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) ) 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