24-летняя женщина с липоидным САХ и болезнью Грейвса обратилась в отделение эндокринологии больницы Шэнчжинь Китайского медицинского университета с жалобой на регулярное наблюдение и корректировку дозировки гормональных препаратов. Пациент регулярно проходит осмотры в амбулаторном отделении отделения эндокринологии в нашей больнице, а дозировка гормонов корректируется в соответствии с результатами соответствующих биохимических исследований. 23 года назад кожа пациентки постепенно потемнела, появились явные складки кожи, линии на ладонях и пигментация десен. 21 год назад из-за ее грубых голосовых связок, мальчишеского вида, пристрастия к соли, любви к выпивке, плохого аппетита и более высокого темпа роста и развития, чем у сверстников, она была доставлена в отделение педиатрии нашей больницы. Обследования показали, что уровень кортизола в сыворотке крови (КОР) был низким, а уровень АКТГ высоким. Пациентка была впоследствии диагностирована как «САХ». После лечения гидрокортизоном пигментация кожи немного улучшилась. 9 лет назад лечение было изменено на дексаметазон по рекомендации врача, и пигментация кожи значительно улучшилась. Кроме того, ее темп роста был таким же, как у сверстников. 3 года назад пациентка обратилась в эндокринную клинику из-за учащенного сердцебиения и потери веса. Там ей был поставлен диагноз болезнь Грейвса. После лечения метимазолом пациентка развила сыпь по всему телу. Впоследствии она прекратила прием метимазола и получила 131 йодную лучевую терапию. Пациентка родилась в срок без каких-либо родовых травм. Ее родители не были родственниками и не имели семейной истории наследственных заболеваний. Физическое обследование показало артериальное давление 120/80 мм рт.ст., частоту сердечных сокращений 70 ударов/мин., рост 1,71 м, вес 70 кг и ИМТ 23,9 кг/м2. Были отмечены складки кожи; линии на ладонях; пигментация губ и десен; опухоль щитовидной железы; отсутствие подмышечных волос; и шкала Таннера: стадия развития груди V, стадия развития лобковых волос V и нормальные наружные гениталии. Обследование крови пациента, функции печени и почек, ионов сыворотки и глюкозы в крови были нормальными. Результаты соответствующих гормонов пациента представлены в таблице. За исключением немного более низкого уровня прогестерона, другие половые гормоны были нормальными. У пациента был низкий уровень КОС в сыворотке, низкий уровень альдостерона (12240 пг/мл; нормальный, 70-300 пг/мл) и высокий уровень ренина в плазме (16137 нг/мл; нормальный, 0,10-6,56 нг/мл). Однако уровни АКТГ колебались по мере изменения дозы экзогенных глюкокортикоидных добавок. Ультразвуковое исследование матки показало, что ее размер составляет 7,2 см × 4,5 см × 2,7 см, толщина эндометрия — около 0,6 см, левый яичник — 3,4 см × 2 см, а правый — 3,6 см × 2,3 см. Усиленное магнитно-резонансное изображение гипофиза показало, что объем гипофиза значительно увеличился. Усиленная компьютерная томография надпочечников показала точечную кальцификацию левого надпочечника.