18-летняя женщина обратилась с жалобами на наличие нескольких двусторонних масс в молочной железе, которые сопровождались циклическим дискомфортом, связанным с менструацией. Первая масса появилась в 12 лет, во время менархе, а затем со временем появилось несколько других масс, которые увеличивались в размерах. Состояние здоровья женщины было нормальным, а семейная история была отмечена носоглоточным раком у деда по отцовской линии и раком мозга у двоюродного брата по отцовской линии, который умер в 6 лет (рисунок). При физическом осмотре ткани молочной железы были почти полностью заменены множественными гладкими, подвижными, не болезненными, хорошо ограниченными узелками размером 1-2 см каждый, с массой 4 см в наружной правой груди. У неё не было лимфаденопатии, трихилеммомы, орального папилломатоза или акролярного кератоза. Был кератоз пилорисов верхней части рук. Магнитно-резонансное изображение груди (рисунок ) показало бесчисленное количество двусторонних масс в груди размером от 0,5 до 4 см, а цитоморфология двух точечных биопсий подтвердила диагноз фиброаденомы (рисунок ). Были рассмотрены альтернативные диагнозы, включая филлодектомию, но они не были обнаружены при биопсии. Этот пациент не соответствовал критериям для тестирования в соответствии с рекомендациями NCCN, и подозрение на наследственный риск рака было низким. Однако был заказан специальный 100-генный наследственный раковый панел (дополнительный материал), для таких генов, как ATM, BRCA1, BRCA2 и PTEN, из-за редкости раннего появления, двусторонних и множественных фиброаденом с ограниченной семейной историей. Генетическое тестирование выявило патогенную мутацию в гене PTEN, что соответствует синдрому опухоли-гамартомы PTEN. Последующее генетическое тестирование обоих родителей было отрицательным, что соответствует де-новуму мутации у этого пациента, которая встречается у 11-48% носителей мутации PTEN []. После обсуждения вариантов лечения, включая иссекательную биопсию самой большой массы, наблюдение, скрининг высокого риска с МРТ молочной железы или уменьшение риска двусторонней мастэктомии, эта пациентка выбрала хирургическое уменьшение риска с двусторонней мастэктомией и реконструкцией в ближайшем будущем. Это решение было основано на высоком риске рака молочной железы в течение жизни, сложности наблюдения из-за присутствия бесчисленного количества масс и симптомах пациентки.