67-летний мужчина обратился в местную больницу с дизурией и слабым мочеиспусканием в течение 3 месяцев. Ультразвуковое исследование предстательной железы показало доброкачественную гиперплазию предстательной железы (ДГПЖ), и не было обнаружено никакого очевидного узелка. Кроме того, уровень сывороточного простатоспецифического антигена (ПСА) не был повышен. Таким образом, ему было назначено пероральное лечение тамсулозином и финастеридом в течение 2 месяцев, но он почувствовал, что симптомы дизурии постепенно ухудшились. Для дальнейшего лечения дизурии пациента госпитализировали в местную больницу. Физический осмотр при поступлении пациента показал, что простата увеличилась в объеме, стала жесткой, а центральная бороздка исчезла, сдавливая прямую кишку. Других явно положительных признаков не было. У него не было особых медицинских, семейных и психосоциальных историй, кроме хронического вирусного гепатита В, который он лечил более 30 лет, и он отрицал употребление алкоголя, наркотиков или курение. Поэтому ему была проведена трансуретральная лазерная простатэктомия. Результаты патологии после операции показали наличие небольшого голубого круглого злокачественного опухолевого образования (рисунок). Для дальнейшего уточнения патологических типов опухолевой ткани была проведена иммуногистохимия (IHC), которая показала, что это высокодифференцированный рак простаты с нейроэндокринной и нейроэктодермальной дифференцировкой (рисунок). Для дальнейшего подтверждения диагноза был проведен гибридизация флуоресценции in situ (FISH) и не было обнаружено нарушения и перестройки гена SYT, а также не было обнаружено гена EWSR1/FLI1. Симптомы дизурии значительно уменьшились, но через 1 месяц после операции они снова усилились, и появились симптомы капели в конце мочеиспускания, сопровождавшиеся увеличением частоты мочеиспускания в ночное время (интервал 1 час). Для дальнейшего лечения пациентка была доставлена в нашу больницу. Пациентка была обследована с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) и у нее было обнаружено увеличение простаты с нерегулярными массами, нечеткая граница между центральным и периферическим долями, неравномерный сигнал на изображении Т2ВМ, явно высокий сигнал на изображении ДВИ (фиг. А-D). Дальнейшее ПЭТ-КТ показало, что аномальный метаболизм глюкозы в простате был увеличен, а задняя стенка мочевого пузыря была вовлечена, но не было обнаружено отдаленных метастазов в органах (фиг. Е). Поэтому после многократных обсуждений дисциплинарной группы была проведена роботизированная простатэктомия да Винчи. Образцы резекции опухоли были подвергнуты дальнейшему полногеномному секвенированию. Результаты показали, что были три соматические вариации, которые могут иметь клиническое значение, включая RAF1 (CCDC6-RAF1 слияние), ARID1A и SMARCA4. Кроме того, одна вариация зародышевой линии, которая может иметь клиническое значение, это BCL2L11 (2903-bp делеция). Кроме того, было обнаружено, что опухолевая нагрузка была 2,33 и микросателлит стабильным (MSS). Более того, не было обнаружено мутации ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, которые имеют потенциальные одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) целевые препараты для выбора. Результаты испытаний не нашли конкретных целевых препаратов, которые могли бы быть клинически использованы в этом пациенте в настоящее время. Послеоперативное восстановление прошло без осложнений, и пациента выписали на 11-й день после операции с нормальным мочеиспусканием. Затем пациент получил четыре цикла лечения терапевтическими режимами типа Эвинга (винроблин тартрат 30 мг в 1-й день + эпирубицин гидрохлорид 70 мг в 1-2-й день + циклофосфамид 1 г в 1-й день) каждые 3 недели. На сегодняшний день его состояние контролируется, и в настоящее время он находится в стабильном состоянии в течение более 24 месяцев.