Un băiat de 28 de zile, născut la termen, dintr-o sarcină fără evenimente și cu naștere vaginală (scor Apgar: 9/10), a fost trimis de la un oraș din apropiere la spitalul nostru după o săptămână de iritabilitate și dificultăți de hrănire. Avea 3200 g. (perimetru cefacal: 38,5 cm), era un copil normal din punct de vedere fenotipic, grav letargic, hipertonic, cu crize clonice intermitente ale membrului inferior drept. Respirația lui era superficială, iar reflexele de supt, prindere și Moro erau absente. Fontanelul său anterior era bombat, iar lichidul său cerebrospinal era xantocromic. Deși electroliții serici, creatinina, proteina C și numărul de celule sanguine erau normale, copilul a prezentat acidoză metabolică (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). IRM-ul creierului a confirmat un IVH masiv cu infiltrare periventriculară și hidrocefalie. În plus, un murmur sistolic II/VI, cu tensiunea arterială a brațului până la 178/94 mm Hg și 57/49 mm în piciorul său, a dus la diagnosticul de coarctație aortică. Cursul inițial al pacientului, sub ventilație mecanică, captopril și fenobarbital, a fost favorabil. Totuși, cinci zile mai târziu, poliuria bruscă (9 ml/kg/h), semnele clinice de deshidratare cu pierdere în greutate neașteptată (6%) și hipostenurie (124 mOsm/kg), în ciuda nivelului ridicat de sodiu seric (156 mmol/L), clorură (126 mmol/L) și osmolalitate (326 mOsm/kg), au dus la diagnosticul de CDI. Desmopresina subcutanată (sc) (0,02 μg. b.i.d.) a dus la o recuperare rapidă (nivelul mediu de sodiu seric, 138 mmol/L; osmolalitate, 290 mOsm/kg). Corecția chirurgicală a coarctației severe juxtaductale a fost efectuată la 6 zile după stabilizarea metabolică. Un șunt ventriculoperitoneal a fost efectuat la scurt timp după aceea. Datorită handicapului sever de deglutiție al copilului, terapia cu desmopresină sc a fost încă recomandată la externare. Familia a fost instruită să efectueze injecție subcutanată și diureză zilnică și controlul greutății corporale la domiciliu, iar pacientul a fost programat pentru verificări clinice și analitice periodice (sodiu seric). Patru luni mai târziu, sugarul a menținut un echilibru adecvat al lichidelor. Cu toate acestea, întârzierea creșterii și a dezvoltării neurologice a fost din ce în ce mai evidentă, iar dizabilitatea de înghițire aproape că a dus la malnutriție (Tabelul). A fost programat pentru monitorizare trimestrială și sprijin nutrițional la spitalul local, sub a cărui supraveghere a rămas până la vârsta de doi ani. Pe parcursul acestei perioade, aportul oral redus a fost susținut prin intermediul nutriției enteral continue și a primit desmopresină (0,1 μg bid, sc), fenobarbital (15 mg bid) și captopril (1 mg tid). Când s-a întors, la vârsta de doi ani, nu mai avusese crize, șuntul ventriculo-peritoneal funcționa corect și, datorită faptului că aportul său alimentar era stabil (deși redus), fără vărsături sau diaree semnificative, își menținea controlul fluidic aproape perfect. Cu toate acestea, am observat un copil mic, slab, microcefalic (Tabelul), cu progrese foarte mici în dezvoltare și a cărui deglutiție tocmai se îmbunătățise. Valorile sale serice ale sodiului (146 mmol/L), osmolalității (294 mOsm/kg), glucozei (4,0 mmol/L), cortizolului a.m. (292,6 mmol/L), tiroxinei libere (19,6 pmol/L), insulinei (2,2 μU/mL) și IGF-1 (78 ng/mL) se încadrau în limite normale, dar vasopresina sa era mai mică de 1,1 pmol/L. Osmolalitatea urinară varia de la 758 mOsm/kg (3 ore după desmopresină) la 226 mOsm/kg înainte de următoarea doză. Având în vedere evoluția sa nutrițională nefavorabilă, cu deglutiție insuficientă, s-a recomandat o gastrostomie pentru a oferi sprijin nutrițional. La controlul de trei ani, pacientul a fost supus unui tratament cu desmopresină nazală (10 μg bid). Acest lucru a fost recomandat la spitalul său local cu aproximativ patru luni înainte, când a fost supus unei gastrostomii, care, din păcate, a eșuat curând din cauza complicațiilor septice. Ulterior, copilul subnutrit (tabelul ) și cu întârziere severă (vârsta de dezvoltare de aproximativ 9-10 luni) s-a înrăutățit progresiv: echilibrul său fluidic a devenit destul de instabil și, în cel puțin două ocazii, a suferit pierderi de greutate și deteriorare clinică timp de câteva zile, din cauza unei răceli obișnuite. Familia a fost informată cu privire la riscul prezentat de probabilele episoade de deshidratare suferite de copil. Calea sc pentru terapia cu desmopresină și o nouă încercare de gastrostomie au fost recomandate din nou. Acest sfat nu a fost urmat, iar la vârsta de 3 ani și 5 luni, copilul a fost internat în spitalul local după cinci zile de răceală nazală. Raportul său medical a înregistrat un scor Glasgow de 8, o pierdere în greutate de 12% și 189 mmol/L de sodiu în ser. După câteva ore de perfuzie cu soluție salină, a atins un anumit grad de recuperare clinică. Totuși, a doua zi s-a înrăutățit din nou, iar la patruzeci de ore de la internare, a intrat în status epilepticus și a fost transferat la spitalul nostru. Am primit un copil sedat, subnutrit, cu o frecvență respiratorie neregulată și al cărui nivel de sodiu seric era de 147 mmol/L. Electroencefalograma și tomografia computerizată a creierului au confirmat edemul cerebral suspectat. După două săptămâni de terapie intensivă, el era complet treaz, dar era tetraplegic, cu membre spastice, hiperreflexice, încheieturi în flexie palmară, semn Babinski bilateral și un gât sever hipotonic. A fost diagnosticată mieloliza centrală pontină; cu toate acestea, scanările RMN nu au fost cele așteptate pentru acest diagnostic, ci mai degrabă cele ale vechilor infarcte hemoragice. La externare, a fost recomandată din nou desmopresina (0,13 μg bid, sc) și fenobarbitalul a fost înlocuit cu levetiracetam (200 mg bid). Gastrostomia a fost restabilită fără incidente două săptămâni mai târziu. Șase luni mai târziu (la vârsta de patru ani), sc desmopresina a menținut un echilibru rezonabil. Abilitatea deglutitoare a pacientului nostru tetraplegic a progresat în mod admirabil, iar nutriția sa s-a îmbunătățit considerabil (Tabelul). Expresia facială și balbutirea sa au evidențiat, de asemenea, o oarecare îmbunătățire a dezvoltării. În ciuda deficienței cognitive severe, în anul următor, pacientul nostru s-a îmbunătățit semnificativ în ceea ce privește controlul cervical, fiind percepută, de asemenea, capacitatea utilă de a împinge cu mâna stângă. Expresia verbală slabă, dar din ce în ce mai disilabică și capacitatea semnificativă de a înțelege mesaje verbale simple au fost, de asemenea, apreciate. Întrucât a atins o capacitate de înghițire aproape normală, gastrostomia sa a fost închisă și desmopresina a fost returnată pe cale orală (0,3 -0,35 μg bid). La controlul medical cu câteva zile înainte de a cincea aniversare, era un băiat supraponderal (Tabel).