Pacientul este un bărbat de 61 de ani cu o plângere de disfagie severă progresivă și alalia. Simptomele pacientului au început acum 4 ani și s-au agravat. El a negat orice durere de cap, convulsii și simptome psihiatrice. Pacientul are hipertensiune de mai bine de 10 ani. Părinții pacientului au decedat în anii șaizeci, din motive necunoscute. Avea un frate mai mare și trei surori mai mari, trei dintre ele au murit din motive necunoscute. Sora supraviețuitoare este clinic asimptomatică, dar are calcificări pe scanarea tomografiei computerizate (CT), iar scorul total de calcificare[] a fost de 10. Cele trei fiice ale sale au fost, de asemenea, asimptomatice și cu scanare CT normală. Graficul pedigreului este prezentat în figura. Examinarea neurologică a fost normală. Teste de laborator, inclusiv nivelurile de calciu seric, fosfor și hormon paratiroidian, au fost în limite normale (calciu 2.22 mmol/L, fosfor 0.84 mmol/L, hormon paratiroidian 37.5 ng/L). Scanarea CT a pacientului a evidențiat multiple calcificări simetrice ale ganglionilor bazali bilaterali, cerebelului, talamusului și zonei periventriculare. Scorul total al calcificărilor a fost de 54. Au fost făcute teste genetice pentru pacient și familia sa. Excluzând persoanele decedate sau care nu pot fi contactate, au fost investigate 7 persoane din două generații ale familiei pacientului. Testul genetic al pacientului a arătat mutația c.1438T > G și mutația de inserție c.1271_1272 TGGTGCGC în exonul 2 al genei MYORG. Pe lângă pacient, sora sa și două dintre fiicele sale au mutația MYORG c.1438T> G, în timp ce o fiică are mutația de inserție MYORG c.1271_1272 TGGTGCGC (Tabelul și Figura).