O gospodină japoneză în vârstă de 73 de ani, dreptacă, cu studii liceale, a dezvoltat polidipsie, poliurie, scădere progresivă în greutate și oboseală în creștere în vara anului 2008. A fost diagnosticată cu diabet de tip 1 și a fost internată în spitalul nostru în februarie 2009 pentru a-și controla diabetul. Medicul curant și asistentele din secție au observat că avea dificultăți în a se auto-injecta cu insulină și a fost trimisă la noi pentru evaluarea unei posibile demențe. Trăia independent și ea și familia ei nu au observat probleme de memorie în viața de zi cu zi. Nu avea un istoric de fumat, abuz de alcool sau boli neurologice/psihiatrice. O analiză detaliată a istoricului familial nu a evidențiat boli neurologice/psihiatrice. La examinare, pacientul era orientat spre loc, dar nu spre timp. Nu existau semne de tulburări de dispoziție, boli psihiatrice sau modificări ale personalității sau comportamentului social. Examinarea neurologică nu a fost remarcabilă; singura anomalie pe care am detectat-o a fost o mișcare oculară sacadică neregulată la privirea laterală, cu dificultate în menținerea privirii spre dreapta. Rezultatele testelor de laborator de rutină au fost în limite normale, cu excepția hiperglicemiei ușoare (glicemia serică 128 mg/dl, HbA1c 7.2%). Funcția tiroidiană a fost normală, iar nivelurile serice ale vitaminelor B1 și B12 au fost, de asemenea, normale. Studiile serologice au indicat titruri mari de anticorpi anti-GAD (2865.2 U/ml), anti-insulinom asociat proteinei (IA)-2 (45.1 U/ml), anti-peroxidază tiroidiană (14.5 U/ml) și anti-tiroglobulină (67.8 U/ml). Lichidul cefalorahidian (LCR) a fost negativ pentru hipercelularitate, benzi oligoclonale sau proteină bazică a mielinei. LCR-ul a fost pozitiv pentru anticorpi anti-GAD (60.1 U/ml). Indicele specificității anticorpilor (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], care măsoară sinteza intratecală a anticorpilor anti-GAD[,]) a fost de 3.16, în timp ce indicele IgG a fost de 0.53. Scanările CT toracice, abdominale și pelvine nu au evidențiat nicio tumoare malignă. O scanare IRM a capului nu a demonstrat nicio anomalie, cu excepția unei leziuni mici și discutabile care prezenta o hiperintensitate T2 neasociată cu o hipointensitate T1 în putamenul stâng. Mai precis, nu a existat nicio dovadă de atrofie a lobilor temporali mediali. Neuroimagistica funcțională, tomografia cu emisie de pozitroni cu 18F-fluorodeoxiglucoză (FDG-PET) a indicat hipometabolism cortical bifrontal și tomografia computerizată cu emisie de fotoni cu 123I-N-izopropil-p-iodoamfetamină (IMP-SPECT) a indicat o hipoperfuzie concomitentă. Ultrasonografia Doppler carotidian a arătat o modificare aterosclerotică ușoară, cu o grosime maximă a peretelui intim-mediu de 2,0 mm. EEG-ul a arătat o încetinire generală ușoară și o activitate bilaterală în intervalul delta temporal. Tabelul rezumă rezultatele testelor neuropsihologice. Discursul pacientei era fluent, iar articularea și prozodia erau normale. Au existat câteva parafaze literare și semantice. Cu toate acestea, ea a avut probleme evidente de limbaj, caracterizate prin înțelegere auditivă deficitară și repetare deficitară. Scorul său pe versiunea japoneză a bateriei occidentale de afazie AQ a fost de 78,4. Problemele ei de limbaj au fost evidente și când s-a comparat IQ-ul său verbal WAIS-III cu performanța relativ conservatoare. Funcțiile sale executive au fost, de asemenea, deficitare; fluența verbală, Trail making-B și sub-elementele memoriei de lucru WAIS III au indicat o performanță scăzută, în timp ce viteza de procesare a fost conservată. Testele de memorie au arătat că pacienta era ușor amnezică. Memoria de recunoaștere a fost relativ conservată. A fost implementat un curs de cinci zile de imunoglobulină intravenoasă (IVIg) cu doză mare (0,4 g/kg/zi) după ce a fost obținut consimțământul informat scris. Cu toate acestea, simptomele, profilul neuropsihologic și dependența de insulină au rămas neschimbate imediat după tratament. Titrul anticorpilor anti-GAD ai pacientei a rămas, de asemenea, ridicat, atât în serul (2832,5 U/ml), cât și în LCR (75,4 U/ml). Nu a fost implementat niciun alt tratament din cauza retragerii consimțământului. Starea diabetului său a fost stabilă timp de un an și jumătate. În această perioadă, nu s-a demonstrat nicio progresie a afectării neurologice în viața de zi cu zi, în testele neuropsihologice și în imaginile neuroradiologice.