A fost detectat un tumoare la ficat la un pacient de sex masculin în vârstă de 72 de ani cu ciroză hepatică, stadiul A Child-Pugh, un istoric de diabet de tip 2 și infecție cronică cu virusul hepatitei C (VHC, genotip 1B), diagnosticată inițial în urmă cu 13 ani. Enzimele hepatice au fost ușor crescute cu alanin aminotransferază 89 U/L (referință: 10–50 U/L) și aspartat aminotransferază 65 U/L (referință: <50 U/L). Tumoarea de 4 cm a fost detectată prin sonografie de rutină și îndepărtată prin rezecție laparoscopică a segmentului hepatic. A fost efectuată o analiză morfologică, imunohistochimică și secvențiere multiregională de generație următoare (NGS) pe secțiuni reprezentative ale tumorii, conform descrierii. Tabelul și figura ilustrează constatările histopatologice și moleculare în 14 zone ale tumorii, care au fost grupate în trei regiuni ale tumorii (A, B și C) în funcție de caracteristicile lor morfologice și moleculare predominante. În rezumat, a fost diagnosticat un carcinom hepatocelular/colangiocelular combinat, cu grad de 2-3, în stadiul T1. A fost detectată o expresie heterogenă intratumorală a cinci markeri ai celulelor hepatice (CK7, CK19, glutamin sintetază, p53, β-catenină), inclusiv o dublă pozitivitate pentru glutamin sintetază, β-catenină nucleară și p53 în regiunea A a tumorii. Secvențierea de generație următoare a fost efectuată cu o acoperire minimă de 1329 (SD ± 725) de citiri per amplicon din fiecare zonă tumorală. Rezultatele secvențierii au indicat o mutație p.D32V (c.363 A > T) și o mutație a locului de splicing TP53 ivs8-1 (c.783-1 G > A) în zona tumorală A. Comparând frecvențele alelelor mutate, CTNNB1 și copiile genei TP53 au arătat un interval similar al ambelor frecvențe în zona A1-3.