Probabilul este un băiat de zece ani, primul copil născut din părinți sănătoși, care nu sunt rude de sânge. Istoricul familial nu a indicat tulburări neurologice, probleme comportamentale și anomalii congenitale. S-a născut la 39 de săptămâni de gestație, prin cezariană electivă. Greutatea sa la naștere a fost de 2800 g (10-25th centile), iar lungimea, circumferința occipital-frontală și scorurile APGAR nu au fost raportate, dar s-a spus că sunt normale. La naștere, nu s-au înregistrat probleme medicale. După naștere, creșterea sa a fost normală; a fost observat un retard psihomotor global: băiatul a făcut primii pași la vârsta de 20 de luni și a spus primele cuvinte la vârsta de 36 de luni. În copilărie, a avut mai multe episoade de convulsii febrile, care s-au rezolvat spontan la vârsta de 3 ani. În timpul unei examinări cardiace de rutină, s-a observat un murmur cardiac, care a determinat teste suplimentare. O ecocardiogramă a arătat o valvă aortică bicuspidă, cu o stenoză ușoară a rădăcinii aortice. La vârsta de 9 ani, a frecventat clasa a cincea din cauza tulburărilor de vorbire și anxietății. Evaluarea neuropsihiatrică a evidențiat anxietate, funcție cognitivă non-verbală normală, tulburări specifice de limbaj și tulburări ale abilităților motorii fine, necesitând ședințe săptămânale de psihomotricitate. Parametrii creșterii sale au fost următorii: greutatea a fost de 39,3 kg (75-a percentilă), înălțimea a fost de 147,2 cm (97-a percentilă), indicele de masă corporală (IMC) a fost de 18,13 kg/m2. La vârsta de 10 ani, băiatul a cântărit 48 kg (>97-a percentilă), înălțimea a fost de 154 cm (>97-a percentilă), circumferința capului a fost de 58 cm (>97-a percentilă) și IMC a fost de 20,6. A fost observată apariția părului pubian, creșterea bruscă a greutății și creșterea în greutate. Băiatul a fost internat în spital și au fost efectuate teste suplimentare, confirmând pubertatea precoce de origine centrală: o radiografie a mâinii și a încheieturii mâinii, care a arătat vârsta osoasă avansată (vârsta osoasă de 13 ani, vârsta biologică de 9 ani și 5 luni); ecografie renală, glandele suprarenale și teste, care au fost normale, și testul LHRH, care a arătat un răspuns LH. Băiatul a început terapia agonistă LHRH. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului a arătat o creștere a spațiului lichidului cefalorahidian (LCR) posteriorul cerebelului și o creștere focală moderată a LCR în cornourile temporale anterioare și în lamina cisternelor cvadrigeminală. Glanda pituitară a fost normală. Analiza cromozomilor prin array-CGH (a-CGH) a evidențiat o deleție de 5,2 Mb pe cromozomul 1p21.3p21.1 (cromozomul 1:98,456,293-103,682,084 – hg19). a-CGH a fost efectuat utilizând o platformă Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). Analiza a-CGH a părinților a evidențiat originea de novo a deleției.