O femeie de 21 de ani a fost trimisă la Spitalul de Oftalmologie și ORL al Universității Fudan pentru vedere încețoșată la ochiul drept timp de aproximativ 2 săptămâni. Inițial, s-a prezentat la spitalul local, iar medicul a găsit o masă gălbuie în retina temporară periferică, însoțită de hemoragie vitroasă. S-a suspectat toxocarioza oculară și proba vitroasă a fost colectată prin vitrectomia 23-G pars plana (PPV) 5 zile mai târziu. Cu toate acestea, anticorpii vitroși la toxocarioza au fost negativi. Acuzele sale de vedere corectate (BCVA) au fost de 20/40 și 20/20 pentru ochiul drept și, respectiv, pentru ochiul stâng, la sosirea la spitalul nostru. Examinarea oculară a arătat că masa temporară era legată de o pereche de vase dilatate, însă hemoragia vitroasă persistentă a ascuns alte detalii, iar ochiul stâng era aparent normal (O). Pacienta a fost suspectată de hemangioblastom capilar retinian (RCH) și a fost recomandată o a doua PPV, care a fost efectuată la aproximativ 1 lună după sosirea la spitalul nostru. În timpul celei de-a doua PPV, hemoragia vitroasă rămasă a fost îndepărtată, membrana epiretinală maculară a fost îndepărtată și RCH-urile au fost înconjurate de fotocoagulare cu laser. Pacienta a revenit 2 săptămâni mai târziu și s-a plâns de o vedere din ce în ce mai proastă cu distorsiuni în ochiul stâng încă din prima zi după cea de-a doua PPV. BCV-urile ei au fost de 20/40 și 20/50 pentru ochiul drept și, respectiv, pentru ochiul stâng, în acel moment. Precipitații keratice grase au fost găsite bilateral. Fotografiile cu câmp larg au arătat detașări seroase multifocale ale retinei în orificiul posterior bilateral. Scanările OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Germania) au arătat pierderea arhitecturii vasculare coroidiale, detașarea bacilară și fluidele subretinale în ambii ochi. Fluorescența angiografiei cu câmp larg (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Marea Britanie) a fost comandată pe baza suspiciunii de SO. UWFA a relevat hiperfluorescența RCH-urilor temporare în faza timpurie în ochiul drept. În faza târzie, colorarea discurilor optice și acumularea subretinală de fluide scurgeri din punctele focale inițiale au fost, de asemenea, găsite. Pacienta nu a prezentat semne de sifilis sau sarcoidoză. Astfel, pacientul a fost diagnosticat cu SO conform criteriilor de clasificare pentru SO propuse de Grupul de lucru pentru standardizarea nomenclaturii uveitelor (). Pacienta a început imediat administrarea orală de prednison (1 mg/kg pe zi). După aproximativ 1 săptămână de tratament, detașamentele retiniene seroase s-au rezolvat bilateral (,). Cu toate acestea, marginile coroidului subfoveal au fost încă nedetectabile pe imagistica de adâncime îmbunătățită (EDI)-OCT (,). BCVAs-ul său s-a îmbunătățit la 20/20 după 4 luni și a rămas stabil cu reducerea treptată a corticosteroizilor orali. La ultima vizită, după ce tratamentul a fost susținut timp de 1 an, pacientul nu a prezentat semne de recidivă cu BCVAs bilateral de 20/20, iar prednisonul a fost complet retras. Am căutat orice semn potențial care să sugereze SO după primul PPV. A fost efectuat un examen de scanare OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Statele Unite) la pacient ca examinare preoperatorie de rutină, cu 1 zi înainte de al doilea PPV, și anume, la 38 de zile după primul PPV. Scanarea B prin fovea a evidențiat membrana epiretinală maculară în ochiul drept și grosimea coroidală subfoveală bilaterală crescută (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). Examinările au fost urmate de o auto-comparare la 3 luni după al doilea PPV. În cazul de față, grosimea coroidală după tratamentul cu corticosteroid a fost mai mică decât grosimea anterioară (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). Am apelat, de asemenea, la examinarea OCTA pentru a identifica orice modificări vasculare după primul PPV. La cinci săptămâni după primul PPV, imaginile OCTA la nivelul retinei au fost în general normale bilateral, cu excepția venei supratemporale dilatate cu torsiune, care a fost legată de RCH dincolo de domeniul posterior de 12 mm x 12 mm (,,). Cu toate acestea, la nivelurile coriocapilarului și ale coroidului, a existat o împrăștiere a punctelor de flux gol (,,,, consultați casetele galbene pentru o vedere mărită). Scanarea B prin aceste pete întunecate (,,,, linii galbene) a confirmat absența semnalului fluxului sanguin sub membrana RPE-Bruch (,,, consultați casetele galbene pentru o vedere mărită). După 3 luni de administrare orală a prednisonului, nu au existat încă modificări vasculare retiniene evidente (,,). Cu toate acestea, punctele de flux gol de la nivelurile coriocapilarului și ale coroidului au dispărut (,,,, consultați casetele galbene pentru o vedere mărită). Scanarea B prin pozițiile corespunzătoare unde au fost indicate golurile fluxului a confirmat reapariția semnalului fluxului sanguin (,,, consultați casetele galbene pentru o vedere mărită). Mai mult, pe imaginile structurale față-față ale coroidului, vasele coroidale din zona atrofică parapapilară au reapărut la 3 luni după al doilea PPV (,, săgeată galbenă), în timp ce la 5 săptămâni după primul PPV, vasul a fost absent în această poziție (,, săgeată galbenă). Cronologia în rezumă evenimentele-cheie și intervalele de timp în timpul progresiei SO. S-a raportat o susceptibilitate și severitate crescută a SO cu HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () și HLA-A11 (). Am efectuat apoi secvențierea întregului exom (WES) al pacientului. Mutația genetică a liniei germinale a VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) a confirmat diagnosticul sindromului VHL. Tiparea HLA a arătat că cele două alele pentru HLA-A au fost A11, în timp ce toate celelalte genotipuri raportate asociate cu SO au fost negative. Tiparea detaliată a genelor de codificare din sistemul HLA de clasă I și clasa II este furnizată în.