O femeie de 30 de ani s-a prezentat la spital cu o leziune trivială a coapsei drepte, în urma căreia a avut dureri la nivelul coapsei drepte și nu a putut să își sprijine greutatea pe membrul inferior implicat. Alte leziuni asociate au fost excluse la momentul internării în camera de urgență. Examenul fizic a evidențiat umflături, sensibilitate și deformare la nivelul treimii mijlocii a regiunii coapsei drepte, fără deficit neurovascular. Pacienta a fost stabilizată inițial în camera de urgență, iar radiografia femurului drept a arătat o fractură transversă deplasată în tija femurului (). Celelalte constatări radiografice au fost osteoscleroza difuză și canalul medular îngust. Pacienta a prezentat un istoric de episoade anterioare de fractură pentru care s-a efectuat un tratament conservator sub formă de atelaj nativ. Astfel, s-a pus diagnosticul de fractură patologică. La examinarea generală, pacienta a avut o statură mică și o față dismorfică cu semne radiologice de osteoscleroză generalizată și canal medular îngust. S-a efectuat un istoric detaliat, examen clinic și radiologic. Era al doilea copil din patru frați. Primul copil a murit la câteva zile după naștere, din cauze necunoscute, iar ceilalți doi frați mai mici au avut caracteristici clinice similare (). Părinții aveau o consangvinitate de gradul întâi. Istoricul prenatal nu era semnificativ. Dezvoltarea și inteligența erau corespunzătoare vârstei. Avea un istoric de episoade frecvente de infecții ale căilor respiratorii superioare, sforăit în timpul somnului încă din copilărie. Pacientul a avut un istoric de hipoacuzie pe partea dreaptă. Pacientul a trecut prin controale medicale generale regulate și nu exista un istoric semnificativ de tratament. La examenul fizic general, greutatea pacientei era de 63 kg; înălțimea ei în picioare era de 126 cm; lungimea segmentului superior și a celui inferior era de 64 și, respectiv, 62 cm, cu o expansiune a pieptului de 3 cm, cu o circumferință a capului de 49 cm. Alte caracteristici clinice includ facies dismorfic, proeminențe frontale și parietale, nas cu bot, hipoplazie a jumătății faciale, mâini și picioare scurte cu unghii displastice (), palat striat (), carii dentare, dinți înghesuiți și malpoziți și deformare a spațiului dintre degetul mare și al doilea deget de la picior (). Radiografia craniului a arătat fontanele anterioare și posterioare larg deschise, cu unghi mandibular obtuz și suturi craniene separate (). Radiografia mâinii a arătat falangele terminale aplastice cu acroosteoliză. Descoperirile clinice și radiografice menționate mai sus au sugerat picnodisostoza ca fiind cel mai probabil diagnostic. Pacienta a fost operată în decurs de o săptămână de la accidentare. Inițial s-a avut în vedere aplicarea unui cui intercalat intramedular pentru fixarea fracturii. Cu toate acestea, pentru acest caz, am preferat osteosinteza plăcii din cauza anatomiei modificate a osului cu un canal medular îngust și osteoscleroză severă. Sub anestezie spinală, printr-o abordare laterală a treimii mijlocii a femurului, s-a făcut o incizie de 12 cm. După disecție profundă, s-a identificat și expus locul fracturii. După reducerea fragmentelor fracturii, s-a folosit o „plăcuță de compresie dinamică cu 8 găuri și 3 șuruburi proximale și 3 distale în modul de compresie pentru fixarea fracturii”. Dificultățile întâmpinate în perioada intraoperatorie includ dificultatea de a găuri cortexul și pierderea excesivă de sânge. Rana a fost închisă în straturi, după o hemostază adecvată. Perioada imediată post-operatorie a fost lipsită de evenimente și pacientul a fost externat în a 14-a zi post-operatorie. Pacientul a fost externat cu recomandarea de a nu purta greutăți în picioare cu ajutorul unui cadru de sprijin pentru cel puțin 2 luni și a fost sfătuit să se prezinte la departamentul de ambulatoriu pentru a fi monitorizat la fiecare două săptămâni. În perioada de 10 săptămâni post-operatorie, după ce pacientul a început să meargă cu greutăți parțiale în picioare, pacientul a raportat durere la locul intervenției chirurgicale. La examinarea radiologică, pacientul nu a prezentat semne de fuziune la locul fracturii. Pacientul a fost imobilizat timp de o lună, dar chiar și după aceea, nu au existat semne de fuziune. Prin urmare, a fost efectuată o procedură suplimentară de stabilizare sub forma unei plăci cu grefă osoasă cancellous autogenă. Grefa osoasă recoltată de la creasta iliacă ipsilaterală a fost inadecvată și a existat o sângerare abundentă de la locul de prelevare, astfel încât a fost folosit un înlocuitor de grefă osoasă sintetică. În perioada imediată post-operatorie, pacientul a dezvoltat o infecție profundă care a arătat că organismul a crescut Staphylococcus aureus pentru care a fost efectuat debridamentul plăgii. Pacientul a început să ia antibiotice intravenoase de Linezolid 600 mg de două ori pe zi după obținerea culturii și raportului de sensibilitate pentru o perioadă de 2 săptămâni, urmată de antibiotice orale timp de 4 săptămâni. Pacientul a fost externat 4 săptămâni mai târziu după o scădere completă a infecției. Pacientului i s-a recomandat fizioterapie sub formă de exerciții statice și dinamice de întărire a cvadricepsului, urmată de exerciții de mobilizare a șoldului și genunchiului și de neutilizare a greutății timp de 2 luni. La 3 luni după perioada post-operatorie, au existat semne de fuziune clinică și radiologică ( și). Pacientul se află în prezent în perioada de 6 luni post-operatorie cu fractura unită și suportă greutatea în picioare în timpul activităților zilnice fără dificultate ().