Probandul este un băiat de 2 ani și 9 luni, produsul primei și, în prezent, singurei sarcini a unor părinți tineri sănătoși, neconsangvini (mama avea 24 de ani, iar tatăl 25). S-a născut prin cezariană, la 40 de săptămâni de gestație, din cauza disproporției cefalo-pelviene, cu o greutate de 3150 g (>30th centile, ~ 0.5 SDS), lungime de 50 cm (>50th centile, ~ 0 SDS), circumferință a capului de 35 cm (>60th centile, ~ 0.4 SDS), circumferință toracică de 36 cm (>85th centile, ~ 0.5 SDS), circumferință abdominală de 30 cm, dar cu hipotonie, dismorfie, criptorhidie bilaterală și tahipnee tranzitorie. În prezent, o examinare fizică a arătat următorii parametri auxologici: înălțime 86 cm (1.4th centile, ~ − 2.3 SDS), greutate 12.4 kg (18.4th centile, ~ − 1 SDS), și circumferință a capului de 48 cm (20th centile, ~ − 0.9 SDS). Caracteristicile sale craniofaciale includeau brahicefalie, occiput plat, fontanel posterior punctiform, hipertricoză bilaterală frontoparietală, gât scurt, urechi așezate în spate, pleoape înclinate în jos, fisuri palpebrale hipertelorizate, hipertelorism, buze superioare subțiri, comisuri labiale în sus, rădăcină nazală depresată, nas turtit, vârf al nasului turtit, nară turtit, buze superioare subțiri, comisuri labiale în sus, rădăcină nazală depresată, nas turtit, vârf al nasului turtit, nară turtit, buze superioare subțiri, comisuri labiale în sus, rădăcină nazală depresată, nas turtit, vârf al nasului turtit, nară turtit, comisuri labiale în sus, rădăcină nazală depresată, nas turtit, criptorhidie bilaterală și testicul stâng subdezvoltat. În plus, s-a detectat un murmur în focarul aortic 2–4/6 (dar nu există dovezi ecocardiografice ale anomaliilor cardiace). Antecedentele familiale nu au indicat informații semnificative, iar mama a negat complicațiile din timpul sarcinii sau expunerea la teratogeni. Probandul prezintă dezvoltare psihomotorie întârziată: a fost capabil să stea în picioare la 12 luni și să spună cuvinte monosilabice la 18 luni, și a început să meargă la 22 luni. În prezent, pacientul nu are complicații grave și are reflexe și tonusuri musculare bune, dar are un handicap intelectual ușor și nu poate vorbi.