Cazul de referință este un băiat de șapte ani cu antecedente clinice perinatale de sarcină prost controlată, lipsă de adăpost și abuz de droguri multiple pe toată durata sarcinii. Ambii părinți sunt sănătoși și nu sunt înrudiți. Naștere prematură, greutate mică la naștere cu microcefalie la naștere cu o circumferință a capului de 32 cm (scor Z -3). Pacientul dezvoltă o paralizie cerebrală spastică bilaterală, Gross Motor Function Classification System (GMFSC) IV, Bimanual fine motor function (BFMF) IVa, Communication Function Classification System (CFCS) IV. Asociat cu o dizabilitate intelectuală profundă, deficit senzorial vizual și auditiv, epilepsie farmacoresistentă cu convulsii tonico-clonice generalizate și microcefalie congenitală cu o circumferință a capului mereu sub -3 deviații standard. Nu au fost detectate semne dismorfice. Imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) a creierului arată un spectru de lissencefalie-pachigrie difuză cu afectare majoră în zonele cerebrale posterioare (Fig.