Un bărbat de 18 ani s-a plâns de dureri de spate intermitente și de oboseală. În 2008, un bărbat de 18 ani s-a plâns de durere lombară intermitentă cu recăderi frecvente, ameliorate de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). În iulie 2009, a fost internat în spitalul local din cauza durerii lombare severe și a oboselii. Evaluarea inițială de laborator a relevat anemie severă (concentrație de Hb, 40 g/L), volum mediu corpuscular crescut (MCV; 122,7 fl); leucopenie ușoară (WBC 3,8 × 109/L); și număr normal de trombocite. Concentrațiile de folat și vitamina B12 din sângele său au fost ușor scăzute. Cu toate acestea, a refuzat să se supună unui test de măduvă osoasă. A fost tratat cu transfuzie de eritrocite plus acid folic și vitamina B12; cu toate acestea, simptomele sale nu au fost ameliorate. Ulterior, în august 2009, a fost trimis la departamentul nostru de hematologie pentru evaluare și gestionare ulterioară a anemiei severe. A negat că a călătorit sau a fost în contact cu pacienți cu tuberculoză sau alte boli infecțioase recent. Nu a fost raportat niciun istoric sexual. Mama și tatăl său erau sănătoși. Nu a existat niciun istoric familial pozitiv. Pacientul nu a avut istoric de boli anterioare. Fără istoric de boli personale și familiale. Examinarea a relevat paloare pronunțată a pielii, o temperatură corporală de 38,2 °C și o frecvență cardiacă de 102 bpm. Nu s-au observat caracteristici dismorfice. Testele hematologice au arătat anemie normocitară (Hb 60,7 g/L), valori normale ale MCV, leucocitelor și trombocitelor. Nivelurile de vitamina B12 și de folat au fost crescute. Numărul de reticulocite din sânge a fost de 2,4%, concentrația de feritină serică a fost de 405,2 ng/mL, viteza de sedimentare a hematiilor a fost de 160 mm/h, iar concentrația de proteină C reactivă (CRP) a fost de 145,42 mg/L. Testul Rous și testele directe și indirecte de Coombs au fost negative. Expresia CD55 și CD95 pe celulele roșii și granulocite, precum și valorile lactat dehidrogenazei și bilirubinei au fost normale. Panou-ul de coagulare a sângelui și rezultatele testelor de urină au fost normale. Creatinina sanguină, alanina aminotransferază și aspartat aminotransferază au fost normale. În plus, titrurile pentru anticorpi antinucleari, anticorpi anti-antigen nuclear extractibil, anticorpi antineutrofil citoplasmatici, factorul reumatoid, imunoglobulină și factori complementari (C3/C4) au fost normale. Testele pentru virusul imunodeficienței umane, sifilis, hepatita B, hepatita C și parvovirusul B19 au fost negative. Cultura bacteriilor din sânge și testul derivatului proteic purificat al tuberculinei au fost, de asemenea, negative. Markerii tumorali, cum ar fi AFP, CEA, CA125, CA199 și PSA au fost negativi. Aspirația măduvei osoase a evidențiat o măduvă hipocelulară cu displazie eritroidă unică; cu toate acestea, în proba obținută în august 2009 nu au fost prezenți sideroblasti în inel. Testul citogenetic a fost normal. Prin urmare, nu a putut fi stabilit un diagnostic de MDS. Pacientul a primit o transfuzie de sânge, AINS, analgezice și antibiotice (cefuroximă, sulperazonă, meropenem, imipenem/cilastatin și azitromicină). Cu toate acestea, pacientul a continuat să prezinte febră de grad mic și durere. Ultrasonografia abdominală a arătat splenomegalie (5,7 cm grosime). Tomografia computerizată (CT) a toracelui și a organelor abdominale și imagistica prin rezonanță magnetică a vertebrelor toracice și lombare nu au arătat nicio anomalie. Imagistica prin scintigrafie osoasă cu Tc-99m a arătat metabolism osos activ al vertebrelor T9-11 și L4, articulația sacroiliacă dreaptă și ambele articulații ale genunchiului.