O fată de 12 ani, cunoscută cu cardiomiopatie hipertrofică asociată cu gena MYH7, s-a prezentat la urgențe cu debut acut al durerii toracice. Durerea a fost localizată în centrul și în partea stângă a toracelui și a fost descrisă ca durere ascuțită, intermitentă, intensificată de mișcare, inspirație și expirație. Pacienta nu fusese bolnavă și nu se produsese niciun traumatism înainte de debutul simptomelor. În plus, semnele de hiperventilație și palpitații au fost absente. Pacienta lua verapamil și carvedilol. Nitroglicerina administrată pe cale sublinguală nu a avut efect, dar după administrarea de paracetamol 500 mg, durerea s-a ameliorat ușor. În momentul prezentării, frecvența cardiacă a fost de 70 b.p.m., tensiunea arterială 110/70 mmHg, frecvența respiratorie 17/min, iar saturația transcutanată 97%. La auscultația cardiacă, s-a auzit un murmur de ejecție sistolic de gradul 2-3/6, documentat anterior, cel mai puternic la limita sternului stâng. Durerea toracică a putut fi provocată prin palpare a sternului. S-a efectuat o ecocardiografie transtoracică, similară cu cea anterioară (vezi, ): hipertrofie semnificativă a ambilor ventriculi (grosimea peretelui ventricular stâng în diastolă de 14,7 mm și grosimea septului interventricular în diastolă de 17,3 mm), funcție sistolică scăzută (scurtare fracțională de 10%, excursie sistolică a planului inelului tricuspid de 1,1 cm), disfuncție diastolică, fără tulburări regionale ale mișcării peretelui și fără efuzie pericardică. Teste de sânge au arătat enzime cardiace crescute (valori de referință în paranteze): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal brain natriuretic pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), creatinină kinază (CK) 285 U/L (<145 U/L), creatinină kinază musculare/creier izoenzimă (CK-MB) activitate 199 U/L (<25 U/L), CK-MB masă 15.53 μg/L (<3 U/L), lactat de dehidrogenază (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), azot uric 5.6 mmol/L (2.5–7.5 mmol/L), creatinină 56 μg/L (în femei 50–90 μmol/L), și rata estimată a glomerularului de filtrare 121 mL/min/1.73 m2, toate măsurate pe module cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Germania). Pe lângă cTnT, cTnI, un marker cardiac similar, dar biochimic diferit, a fost, de asemenea, crescut (36 823 pg/mL; valoare de referință pentru adulți: 25.1–34.4 pg/mL; măsurată pe imunoanalizorul Lumipulse, Fujirebio Inc., Tokyo, Japonia). Proteina C-reactivă a fost scăzută la 0.6 mg/L (<10 mg/L). arată rezultatele de laborator de-a lungul timpului. Anamneza și examenul fizic au condus la suspiciunea unei cauze cardiace. Cu toate acestea, enzimele cardiace ridicate păreau nepotrivite pentru un astfel de diagnostic. Pacientul nu lua niciun medicament, cum ar fi inhibitorii de punct de control sau anticorpii monoclonali, care ar fi putut interfera cu analiza cTn. Datorită acestei discrepanțe, pacientul a fost internat pentru observație și s-au efectuat investigații suplimentare. Serologia virală a fost negativă, iar proteina C reactivă a rămas scăzută. Radiografia toracică nu a arătat anomalii în afară de cardiomegalie. Angiografia cu tomografie computerizată a arătat o origine și un curs normal al arterelor coronare și niciun embolism pulmonar. Imagistica prin rezonanță magnetică arată hipertrofie () și niciun semn de miocardită și un pericard normal. Scintigrafia de perfuzie miocardică nu a arătat semne de ischemie. După investigații suplimentare, au apărut îndoieli cu privire la valorile neașteptat de mari și disproporționate ale cTnT și, ulterior, ale cTnI. Prin urmare, a fost consultat un specialist de laborator și s-a concluzionat că aceste rezultate pot fi explicate prin următoarele: (i) o eroare analitică, (ii) o interferență a anticorpilor endogeni, cum ar fi anticorpii umani anti-mouse (HAMA) și/sau anticorpii heterofili în imunoteste, sau (iii) prezența macrotroponinelor. Prima ipoteză a fost respinsă, deoarece ambele teste cTn au fost crescute, chiar și după reanaliza. Pentru a doua ipoteză, prezența acestor anticorpi a fost investigată utilizând tuburi de blocare heterofilă (Scantibodies Laboratory Inc., CA, SUA) și diluare cu o probă de plasmă negativă. Procentul de recuperare a cTnI și cTnT a apărut neafectat (recuperare de 104 și 109%, respectiv). Prin urmare, influența anticorpilor endogeni interferanți a fost exclusă. În cele din urmă, a treia ipoteză a fost investigată prin utilizarea unui pre-tratament cu 25% (w/v) polietilenglicol (PEG). Cifra rezumativă este o reprezentare schematică a investigației macrotroponinei utilizând PEG. Într-o probă prelevată în ziua 4, s-a găsit un total de cTnT de 1224 ng/L cu o recuperare de 21,7% după precipitarea cu PEG; în plus, s-a găsit un total de cTnI de 44 175 ng/L cu o recuperare de 0,2%. Pentru a putea interpreta aceste procente de recuperare, 10 probe reziduale anonime diferite, cu valori diferite de cTnT și cTnI, au fost pre-tratate în mod similar cu PEG. Ratele de recuperare pentru cTnT și cTnI au variat de la 96-136% la 74,5-109,5% (). Din aceste date, se poate concluziona că valorile semnificativ crescute ale cTnT și cTnI ale pacientului nostru pot fi explicate prin prezența macrotroponinei T, precum și a macrotroponinei I. Deoarece nu s-a putut stabili un diagnostic alternativ, altul decât durere musculo-scheletală, iar durerea toracică a scăzut spontan după 7 zile, pacientul a fost externat din spital după 9 zile, cu enzime cardiace în scădere, dar încă ridicate. În lunile următoare externării pacientului, valorile cTnT au rămas ridicate. Din nou, macrotroponina T a fost investigată într-o probă prelevată la 5 luni după internarea în spital. Concentrația de cTnT a fost de 803 ng/L, în timp ce, după precipitarea cu PEG, doar 15% din cTn inițial a putut fi recuperat.