Probanda (II-6) este o femeie de 65 de ani. La vârsta de 55 de ani, au început convulsiile parțiale complexe și s-a plâns de dureri de cap episodice. Examinările generale și neurologice nu au fost remarcabile. IRM-ul creierului a arătat caverne supra- și infratentoriale bilaterale, inclusiv în trunchiul cerebral. EEG-ul de la acea dată a arătat activitate paroxistică temporală bilaterală, iar convulsiile epileptice au fost controlate cu levetiracetam 500 mg b.i.d. A fost efectuată analiza genetică a ADN-ului extras din limfocitele sanguine periferice. Exonii de codificare CCM1/KRIT 1 și limitele lor intronice au fost amplificate prin PCR și examinate cu NM_194454.1 ca referință de secvență. A fost găsită o nouă substituție nucleotidă c.1927C>T (p.Gln643*) în cadrul exonului 17.