Un băiat de două luni a fost adus la serviciul de infectologie al INP pentru a primi îngrijiri medicale, deoarece avea dismorfii. De asemenea, s-a suspectat toxoplasmoza acută maternă la șase săptămâni de sarcină (WG) din cauza evoluției anormale și a prezenței anticorpilor IgM anti-T. gondii (abs). Femeia de 19 ani avea gemeni dizico-diamniotici intrauterini de 7,4 (sacul gestational de 2,4 cm) și 7,3 (2,3 cm) WG, calculați din ultrasunete (USG). A avut o amenințare de avort la 11 WG. În săptămâna 14 WG, doar un făt aparent normal a fost observat în USG, astfel încât a existat o involuție a celuilalt gemeni. Un defect palatal complet unilateral a fost observat în USG efectuat în timpul ultimului trimestru. Un produs de sex masculin s-a născut prin cezariană la 38 WG; cu o greutate de 2,78 kg (P10), o înălțime de 48 cm (P10–25), un scor Apgar de 8/9 și un scor Silverman de 0 puncte. Nou-născutul nu avea ochiul stâng și prezenta o despicătură oro-orbitală oblică ipsilaterală. Abordarea de diagnostic a început la patru zile după naștere cu un profil TORCH. IgG a fost pozitiv pentru T. gondii, rubeolă și citomegalovirus, dar abs IgM au fost negative împotriva celor trei agenți. Numărul de sânge a fost normal. Bebelușul a prezentat o pierdere de auz senzorială bilaterală, demonstrată prin screeningul auditiv. Rezultatele screeningului metabolic au fost normale. Când pacientul a ajuns la INP, nu s-a găsit nicio dovadă de retardare psihomotorie, iar serviciul de Oftalmologie a respins modificările din ochiul sănătos. Au fost verificate infecțiile cu citomegalovirus și T. gondii în sânge prin serologie și PCR în timp real. Toxoplasmoza congenitală a fost confirmată prin prezența IgM abs și IgG neoabs în western blot, precum și prin PCR în timp real în sânge, cu o încărcătură parazitară de 6903 paraziți/mL [, ]. În scanarea CT a craniului, s-au observat defectele de cleft oro-orbital și parasagital, precum și lipsa de țesut osos și a palatului moale ipsilateral. Atrisia choanal stângă și vestibulul stâng îngust au fost descoperite în cavitatea nazală. Cavitatea nazală dreaptă a fost comunicată cu orofaringele printr-un pasaj choanal îngust. Turbinele stângi au fost hipoplasice. A fost efectuată o endoscopie nazală care a confirmat rezultatele scanării CT. Globul ocular stâng și nervul optic au fost absenți; cu toate acestea, mușchii extraoculari hipoplastici au fost prezenți în orbită. Parenhima creierului și partea dreaptă a feței au fost normale. Conform datelor descrise mai sus, diagnosticul a fost de craniotomie craniofacială stângă de tip 3 (clasificarea Tessier), anoftalmie ipsilaterală și toxoplasmoză congenitală. Terapia anti-T. gondii cu pirimetamină, trimetoprim/sulfametozazol și acid folinic a fost începută conform recomandărilor internaționale []. La început, mama nu a aderat la tratament, deoarece, după cum a argumentat, exista o distanță mare între casa ei și spital, dar mai ales pentru că avea dificultăți în a înțelege beneficiile chimioterapiei profilactice; medicii au perseverat, astfel încât în al doilea semestru de viață copilul a primit tratamentul adecvat. Managementul chirurgical s-a concentrat pe maximizarea vederii actuale și îmbunătățirea esteticii, prin stimularea simultană a țesuturilor moi și a creșterii osoase orbitale. Anoftalmia necesită remodelare suplimentară prin reconstrucție a țesuturilor moi și înlocuire a volumului endo-orbital (cu implanturi, expansiori și grefe de piele și grăsime). S-a efectuat o primă operație pentru a începe corectarea defectului anatomic. În timpul operației, s-a prelevat o biopsie care conținea mucoasă și piele de la locul anoftalmiei. Imagini compatibile cu pseudocistile T. gondii și paraziți liberi au fost observate prin histopatologie, precum și o reacție inflamatorie cronică activă, compusă din limfocite, celule plasmatice, eozinofile și neutrofile (Fig.