O femeie de 18 ani, asimptomatică, care era candidată pentru o intervenție chirurgicală de reconstrucție vaginală din cauza sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), a fost trimisă la centrul nostru de îngrijire terțiară în urma descoperirii întâmplătoare a unei măriri a camerei cardiace drepte și a unei hipertensiuni arteriale pulmonare severe în timpul unei ecocardiografii transtoracice, efectuate înainte de intervenția chirurgicală ginecologică. Pacienta avea agenezie uterină și amenoree primară cu organe genitale externe normale. A prezentat repere normale de dezvoltare și pubertate. În urma unui studiu genetic, a avut un cariotip feminin normal de 46, XX. În timpul examinării fizice, s-a observat scolioza coloanei vertebrale. Radiografia toracică a evidențiat arteră pulmonară dilatată, dilatare ventriculară dreaptă și scolioză. În ECG cu 12 derivate, s-a observat ritm sinusal normal și deviere a axului spre dreapta. Ecocardiografia transtoracică a evidențiat dilatare ventriculară dreaptă și o presiune arterială pulmonară sistolică estimată de aproximativ 93 mmHg. A fost efectuată o ecocardiografie transesofagiană care nu a evidențiat șunt intracardiac. De asemenea, nu s-a observat trecerea unui balon în timpul injectării de contrast cu sau fără manevre provocatoare. Datele de laborator au fost negative pentru cauzele autoimune și reumatice ale hipertensiunii pulmonare. Am găsit un număr relativ mic de trombocite de 118.000 pe microliter de sânge plus creșteri ușoare ale enzimelor hepatice și ale nivelului total de bilirubină. Deși pacienta a fost supusă anterior unei ecografii abdomino-pelviene pentru problemele ei ginecologice care au indicat doar agenezie uterină, am decis să efectuăm o ecografie repetată pentru a căuta posibile anomalii hepatice sau hipertensiune portală în legătură cu trombocitopenia inexplicabilă. Interesant este că ecografia abdominală a arătat că vena portală era total absentă și lobul hepatic drept era atrofic. O evaluare ulterioară prin angiografie CT abdominală a relevat absența congenitală a ramurilor portalului intrahepatic cu drenaj direct al venelor abdominale către vena cava inferioară, rezultând un șunt porto-sistemic extrahepatic în favoarea unei malformații viscerale de tip Abernathy 1. A existat, de asemenea, o malrotație intestinală și dovezi ale sindromului MRKH cu uter subdezvoltat și ovare normale. Angiografia tomografică computerizată a inimii și arterelor pulmonare nu a relevat dovezi ale implicării parenchimului pulmonar și nici a unei boli tromboembolice pulmonare cronice sau a unor șunturi vasculare. Din păcate, deoarece vena porta era complet absentă, eliminarea șuntului porto-sistemic prin metode intervenționale sau chirurgicale nu a fost posibilă. Pacientul este un candidat pentru un viitor transplant de plămâni și de ficat și a fost trimis acasă pentru a urma un tratament cu vasodilatatoare pulmonare, sildenafil și macitentan.